BUSCAMOS A LOS 4700 PACIENTES CON #STARGARDT EN ESPAÑA

La asociación D.O.C.E. en su compromiso con la ciencia, necesita averiguar los nombres, teléfonos y localización de los 4700 pacientes de Stargardt residentes en el territorio español.

NO HAY QUE HACERSE SOCIO SI NO SE DESEA. SOLAMENTE QUEREMOS SABER DÓNDE ESTÁN ESAS PERSONAS PARA PODER INFORMARLES DE FUTUROS ENSAYOS CLÍNICOS. MUCHAS PERSONAS HAN TIRADO LA TOALLA, ESTÁN EN SUS RESPECTIVAS CASAS Y AL SER DEGENERATIVO NO SE INFORMAN DE LO QUE ESTÁ EN MARCHA GRACIAS A LA CIENCIA.

ROGAMOS AYUDA A TODAS LAS PERSONAS QUE PUEDAN CONOCER  A ALGUIEN CON STARGARDT.

ENVÍEN CORREO ELECTRÓNICO A asociaciondoce@gmail.com
en el asunto STARGARDT. Solo pongan nombre, edad, forma de contacto (teléfono, correo e, correo postal, lugar de origen)

o si lo prefieren una carta con esos datos a

DOCE

ATT, D. CARLOS ENRILE

AVDA TORRELODONES 15, TORRELODONES,

28250 MADRID
La enfermedad de Stargardt, o distrofia macular de Stargardt, es una enfermedad ocular degenerativa de la mácula, zona central de la retina que permite la visión fina de los detalles.

Stargardt es una enfermedad degenerativa, hereditaria según un patrón autosómico recesivo, provocada por una mutación en el gen ABCA4.

Stargardt sólo se manifiesta en la  zona de la mácula en el área de la retina. Se conocen más de 558 mutaciones que pueden originar la enfermedad, causando Baja Visión.

Incidencia
Se calcula que 1 cada 10.000 personas tienen Stargardt. Aproximadamente 4700 pacientes en ESPAÑA

Signos y Síntomas
El inicio de los síntomas tiene lugar en la infancia o adolescencia, y se manifiesta por pérdida de agudeza visual progresiva. Los niños manifiestan que las cosas se borran, empiezan a tener dificultades para leer, no alcanzan a ver la pizarra y se confunde con una miopía. Suelen ponerles gafas y ellos se las quitan porque no ven por la parte central y no les sirve para mucho. Miran la televisión muy de cerca.

Algunos pacientes padecen Stargardt durante muchos años, ven regular pero no tienen síntomas agudos. Cuando se manifiesta bruscamente a partir de los 40 años la enfermedad debuta en menos de un mes. Estos son los casos más extraños ya que es una enfermedad infanto-juvenil.

Otro síntomas son la Fotofobia, visión borrosa y dificultad para adaptarse a los lugares en penumbra.

En las primeras fases no se observan grandes alteraciones en el fondo de ojo, que puede dar absolutamente normal. A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos (lipofucsina) se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina, impidiendo la sana irrigación de los fotorreceptores, los conos y bastones.

Esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.

Enfoques terapéuticos
Aún no existe tratamiento efectivo disponible para la Enfermedad de Stargardt.
Los pacientes deben hacer vida sana, evitar fumar, evitar el estrés, evitar los suplementos con vitamina A, usar gorra y filtros para luz azul, violeta y ultravioleta para protegerse de la luz solar.
También se recomienda el consumo de suplementación con Luteína, Zinc, Omega 3/6/9, Resveratrol y extracto concentrado de arándanos (billberry).
Los siguientes tratamientos están en fase experimental.
Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (StarGen, José-Alain Sahel, Institut de la Vision de Paris, Francia).
Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Robert Lanza, Ocata Therapeutics, EEUU).
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Masayo Takahashi, Riken Institute, Japón).
Fenretinide
Chips robóticos Argus II Second Vision (sólo para pacientes totalmente ciegos)
Se sugiere consultar al oftalmólogo retinólogo y también realizar las pruebas genéticas (gratuitas en la Seguridad Social)  para que éste indique la necesidad de diagnosticar molecularmente.

NO TODOS LOS OFTALMÓLOGOS CONOCEN LAS ENFERMEDADES DE LA RETINA. SI NO SABE ADÓNDE ACUDIR ESCRIBA A DOCE Y LE INFORMAMOS

Secuenciando genéticamente al paciente se conoce en detalle número y tipo de mutación para anticipar el desarrollo natural de la enfermedad y para poder participar en futuras terapias.

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5 comentarios en “BUSCAMOS A LOS 4700 PACIENTES CON #STARGARDT EN ESPAÑA

  1. HOLA ME LLAMO NOEMI Y ME DECTECTARÖN ESTA ENFERMEDAD HACE DOS AÑOS Y TENGO 27. POR DESGRACIA MI HERMANA MAYOR DE 32 AÑOS TAMBIEN LO TIENE DESDE HACE 6AÑOS, Y MI MADRE DESDE PEQUEÑA A LOS 7 AÑOS LO TIENE Y AHORA TIENE 54 AÑOS DE EDAD. MI MADRE MOVIO CIELO Y TIERRA DESDE QUE ERA JOVEN PARA SABER ALGUNA INFORMACÖN. A MADRID, BARCELONA., GRANADA Y SUS RESPUESTS ERAN TODO MALAS NOTICIAS. LA VERDAD QUE MI MADRE TIRÖ LA TOALLA Y DESDE QUE NOS ENTERAMOS DE NUESTRAS DESGRACIA A MI Y A MI HERMANA, INTENTO DARME FUERZAS. POR QUE TENEMOS MUCHO FURTURO POR DELANTE Y NO CREO QUE SEAMOS LAS UNICAS QUE ESTEMOS PASANDO POR ESTO. ESPERO QUE HAYA NOTCIAS BUENAS QUE NO NOS DEJEN EN EL OLVIDO, POR QUE NO KIERO PASARLO COMO MI MADRE Y MUCHAS PERSONAS QUE LO HAN PASADO COMO ELLAS. UN SALUDO Y MUCHA FUERZA A ESAS FAMILIA QUE TIENE STARGARDT.

    1. Querida Familia
      No tenemos que tirar la toalla ninguno de nosotros pero tampoco pensar en cosas que no son ciertas. Estamos en contacto con todas las universidades que están procurando estudiar los porqués de la enfermedad y publicamos todos los avances que tienen lugar tanto clínicos, médicos, tecnológicos, etc.
      Tenemos que confiar en que algo saldrá alguna vez para mejorar nuestra calidad de vida. Mientras eso sucede, hay que hacer uso de todo cuanto tenemos ahora que no tuvo tu madre que es la tecnología, los programas, las apps. Si necesitáis algo más, no dudes en escribirnos. Un fuerte abrazo a todas las Stargardt. Estamos con vosotras. 🙂 DOCE

  2. Hola!Soy madre de un joven con Stargardt.En familia no se si hay alguien mas con esta enfermedad!Necesitamos cualquier buena noticia sobre el tratamiento de stargardt,mi hijo ya esta con depresion(tiene 18 aňos).Gracias por adelantado!Un saludo a todos! ❤

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