EL FUTURO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Mutaciones en RPGR son responsables de 10-20% de todos los pacientes con Retinosis Pigmentaria y causan una enfermedad grave para la que no hay tratamiento.

Esta revisión trata de resumir la comprensión actual de la biología RPGR, incluidas las funciones propuestas en la puerta ciliar que regula el tráfico de proteínas desde y hacia el segmento externo del fotorreceptor.

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Los resultados del tratamiento de los modelos animales de RPGR enfermedad muestran una considerable promesa y sugieren que la terapia de reemplazo de genes y, en el futuro, la terapia de reemplazo celular, podría conducir a la mejora de la función visual en RP.

Fuente: Juan Cedrún

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0014483515001943

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