ARTÍCULO CIENTÍFICO: MANEJO MULTIDISCIPLINAR DE LA ENFERMEDAD DE BEST

La distrofia viteliforme o enfermedad de Best recibe su nombre del oftalmólogo alemán Friedrich Best, quien en 1905 reseñó el caso de una familia que padecía la enfermedad.

Objetivo.

Evaluar las ventajas de la evaluación multidisciplinar en la atención a los pacientes afectados por la Enfermedad de Best y sus familiares, a raíz de la evaluación de una familia diagnosticada con esta patología. Diseño del estudio. Serie de casos observacional, prospectivo, no-comparativo.

Metodología.

Siete pacientes de una misma familia diagnosticados de distrofia viteliforme de Best fueron sometidos a una completa evaluación genética, oftalmológica y optométrica, incluyendo análisis molecular del gen VMD2/Bestrofina, retinografía, tomografía de coherencia óptica, rejilla de Amsler, campimetría, refracción, agudeza visual, sensibilidad al contraste y valoración de ayudas de baja visión.

Resultados.

Se valoran las características morfológicas y funcionales de 7 pacientes afectados por la enfermedad de Best y se observa que, a pesar de las lesiones maculares observadas en el fondo de ojo, los pacientes afectados presentan generalmente una aceptable agudeza visual, sensibilidad al contraste y campo visual en comparación con otras retinopatías en estadios similares.

No obstante, se consigue una mejora de la función visual mediante el tratamiento de otras patologías oftalmológicas adyacentes (cataratas), y con la aplicación de técnicas de baja visión (adaptación de condiciones de iluminación y rehabilitación visual).

Conclusiones.

El manejo clínico de los pacientes afectados por la enfermedad de Best requiere un equipo multidisciplinar que evite situaciones funcionales desfavorables derivadas de una falta de información, ausencia del manejo de complicaciones y escasez en el asesoramiento oftalmológico, genético y optométrico, proporcionando una mayor calidad de vida para aquellos pacientes en los que no puede ofrecerse un tratamiento etiológico.

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enfermedad de Best

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