LA ONCE COLABORA EN EL ESTUDIO DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA

La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas.
El estudio, titulado ‘Diagnóstico genético molecular de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS)’, tiene como investigador principal a José María Millán, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

Los objetivos concretos de esta investigación son el diseño y la validación de una nueva aproximación diagnóstica para formas de distrofias hereditarias de retina, basada en secuenciación NGS, y la búsqueda de mutaciones y alelos modificadores del fenotipo en genes asociados a distintas formas de este tipo de distrofias.
Igualmente, pretende evaluar la ‘patogenicidad’ de las nuevas variantes identificadas mediante estudios de co-segregación familiar, estudios poblacionales y estudios in silico e in vitro; y los estudios para establecer una correlación fenotipo-genotipo.

Según los últimos datos disponibles, en España, cerca de dos millones de personas viven con algún tipo de distrofia de retina, un conjunto de dolencias hereditarias, muy complejas, que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras, lo que provoca pérdida de visión y en las que pueden estar implicados más de 220 genes diferentes.

Está integrado por 20 grupos de investigación acreditados y por siete Unidades Mixtas con la Universitat de Valencia, la Universidad Politécnica de Valencia y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Salir /  Cambiar )

Google photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google. Salir /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Salir /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Salir /  Cambiar )

Conectando a %s