UN ESTUDIO DE CEDARS-SINAI: TÉCNICA DE EDICIÓN GÉNICA MEJORA LA VISIÓN EN RATAS CON CEGUERA HEREDITARIA

LOS DATOS MUESTRAN QUE EL NUEVO SISTEMA CRISPR/ CAS9´POTENCIALMENTE PUEDEN SER UTILIZADOS PARA PREVENIR EL DAÑO DE LA RETINA EN UN TIPO DE RETINITIS PIGMENTOSA (RETINOSIS PIGMENTARIA)

Una nueva técnica que tiene el potencial para tratar enfermedades hereditarias mediante la eliminación de los defectos genéticos se ha demostrado por primera vez para impedir la degeneración de la retina en ratas con un tipo de ceguera hereditaria, según un estudio de Cedars-Sinai.

Un equipo de investigación en el Cedars-Sinai Junta de Gobernadores del Instituto de Medicina Regenerativa se centró en hereditaria retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa sin cura conocida que puede conducir a la ceguera. Los investigadores utilizaron una técnica conocida como CRISPR / Cas9 para eliminar una mutación genética que causa la enfermedad ceguera. CRISPR / Cas9 es una adaptación de una estrategia utilizada por las bacterias para combatir los virus invasores.

Aunque el estudio incluyó a ratas, es un hito importante por sus implicaciones potenciales para los seres humanos.

“Nuestros datos muestran que con un mayor desarrollo, puede ser posible utilizar esta técnica gen de edición para tratar hereditaria retinitis pigmentosa en los pacientes”, dijo Shaomei Wang, MD, PhD, un científico de investigación en el Programa Ojo del instituto y profesor asociado de Biomédica Ciencias. Wang fue el autor principal del estudio, publicado en la revista Molecular Therapy.

La retinitis pigmentosa es una clase de enfermedades en las que los pacientes experimentan la ceguera nocturna en las primeras etapas, junto con atrofia y cambios de pigmentación de la retina, la constricción del campo visual y la ceguera eventual, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud. Aunque es poco común en general, es una de las enfermedades más comunes heredadas de la retina, que afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 personas en los EE.UU. y Europa.

CRISPR / Cas9, la técnica que los científicos Cedars-Sinai utilizan para orientar la retinitis pigmentosa, ha estado en uso por los investigadores genéticos durante menos de cinco años. En ese momento, se ha transformado la ciencia de la edición de genoma, haciendo que el proceso sea más fácil, más fiable y menos costoso.

La técnica es una adaptación de un sistema que las bacterias se despliegan para desactivar virus invasores. Las bacterias primero copiar parte del código genético del invasor en una secuencia especial de ácido ribonucleico (ARN), que actúa como un mensajero para llevar a cabo las instrucciones del código. Cuando los rendimientos de virus, el ARN se une a una proteína llamada Cas9, guiándolo al gen correspondiente en el virus. La proteína desactiva el gen.

Mediante la modificación de este sistema, los científicos pueden programar Cas9 convertir genes seleccionados dentro o fuera, o reescribir el código genético. (CRISPR significa agrupado regularmente espaciadas Repita palindrómico corto, el tipo de secuencias de ADN implicadas en este proceso.)

En el estudio, los investigadores del Cedars-Sinai diseñaron un sistema / Cas9 CRISPR para eliminar un gen mutado que causa la pérdida de células fotorreceptoras en el ojo. Se inyectaron este sistema en ratas jóvenes de laboratorio que habían sido alterados genéticamente para modelar un tipo de retinitis pigmentosa heredada conocida como autosómica dominante, lo que implica este gen mutado.

Después de una única inyección, las ratas fueron capaces de ver mejor en comparación con los controles, tal como se mide por reflejo optomotor, que consiste en girar la cabeza en respuesta a rayas de diferentes grados de brillo en movimiento.

Clive Svendsen, PhD, co-autor del estudio, dijo que la eficacia y la coherencia de estos resultados se pueden mejorar mediante la modificación de los elementos del sistema de CRISPR / Cas9 y el uso de nuevas técnicas de administración virales. En el futuro, después de más investigación, cree que el genoma fiable la edición a través de este sistema puede proporcionar un medio para corregir una amplia gama de enfermedades hereditarias en los pacientes.

“Esta es la primera CRISPR tiempo / edición gen Cas9 se ha utilizado para prevenir la pérdida de visión en un animal vivo. Es un resultado verdaderamente notable y allana el camino para estudios más emocionantes y traducción a la clínica en el futuro”, dijo Svendsen, director de la Junta de Gobernadores del Instituto de Medicina Regenerativa y el de Kerry y Simone Family Foundation Vickar Distinguido Presidente en Medicina Regenerativa.

Además Svendsen y Wang, otros autores clave en el estudio incluyeron Benjamin Bakondi, PhD; Wenjian Lv, PhD; Bin Lu, MD, PhD; Melissa K. Jones, MS, Yuchun Tsai, PhD; Kevin J. Kim, PhD; Rachelle Levy, BS; Aslam Abbasi Akhtar, MS; y Joshua J. Breunig, PhD.

El apoyo financiero para esta investigación fue proporcionado por la Junta de Gobernadores del Instituto de Medicina Regenerativa Cedars-Sinai, Fight For Fundación Visión y el Instituto Nacional del Ojo de los Institutos Nacionales de Salud con el número premio EY020488.

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