ECRD 2016: CONFERENCIA EUROPEA ACERCA DE LAS ENFERMEDADES RARAS Y LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Programa

Tema 1: Factores de Cambio en Investigación

Lideran el tema:

Kate Bushby, profesora de Genética neuromuscular, Institute of Genetic Medicine, Universidad de Newcastle, Reino Unido

Hugh Dawkins, director de la Office of Population Health Genomics, Departamento de Sanidad Oeste de Australia, Australia

Se ha hecho un tremendo esfuerzo por promover y desarrollar la investigación de las ER, consagrado en los objetivos del IRDiRC. Con una base genética subyacente en la mayoría de las ER, el desarrollo de tecnologías para la secuenciación y la bioinformática sigue siendo un importante factor de cambio en la investigación. Pasar de la identificación de los genes y el diagnóstico al desarrollo de terapias es algo que está sucediendo en el caso de muchas enfermedades raras.

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