SUSANA QUIERE SER DECENTE: FUNCIÓN TEATRAL SOLIDARIA

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GRACIAS A MARTA LANDÍN Y A SU PROGRAMA @TUYMADRID1 EN @MADRIDCONTIGOTM POR SU APOYO A LA DISCAPACIDAD VISUAL

 

¿QUÉ ES LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER?

CONOCIDA CON EL NOMBRE DE LEBER,

Se trata de un grupo de distrofias retinianas que podrían ser consideradas como las RP (Retinitis Pigmentaria) de comienzo más precoz causando una ceguera congénita.

Su modo de herencia es autosómico recesivo. Estos enfermos suelen tener fotofobia y se frotan continuamente los ojos (signo de Franceschetti o signo oculodigital).

Los pacientes suelen tener inicialmente movimientos oculares irregulares debido a su imposibilidad de realizar la fijación, pero posteriormente desarrollan nistagmus.

Las reacciones pupilares son leves y ocasionalmente se puede encontrar una respuesta paradógica. La mayor parte de los pacientes suelen ser hiper- métropes (al contrario que el resto de las RP en que los pacientes suelen ser miopes).

También se conoce su asociación con keratocono, además de poder asociarse a otras anomalías sistémicas.

Inicialmente el fondo de ojo es normal, pero con el tiempo aparecerán punteados amarillentos y después la típica pigmentación en espículas, la atenuación de los vasos y la palidez del nervio óptico produciendo un aspecto indistinguible de cualquier otra RP.

Los cambios maculares se encuentran frecuentemente, en forma de alteraciones de pigmento inicialmente, y más tarde con la aparición de atrofia macular que pueden llegar a ser cambios colobomatosos.

El ERG está abolido sobre los 3 meses de edad.

Actualmente se encuentra en fase de ensayo clínico en humanos, la terapia génica para LCA, pero sólo para las causadas por RPE65. El gen RPE65 es responsable de un gran porcentaje de casos de LCA en Europa Central y del Norte.

En España aunque están descritas frecuentemente las mutaciones CRB1, existe también en la Fundación Jiménez Díaz el estudio de la LCA debida a mutación RPE65.

NO EXISTE CURA PARA ESTA ENFERMEDAD DE MOMENTO.

 

 

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