LECTURAS ACERCA DE GENÉTICA MÉDICA RECOMENDADAS PARA FACULTATIVOS Y PERSONAL SANITARIO.

Técnicas de secuenciación del ADN

Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Goodwin S, et al. Nat Rev Genet. 2016 May 17;17(6):333-51. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.49

La secuenciación de ADN es sin duda la principal herramienta dentro del campo del diagnóstico genético. Aunque el objetivo y resultado final –la secuencia de ADN –sigue siendo el mismo, las tecnologías de secuenciación han experimentado importantes cambios desde su desarrollo inicial, o desde la publicación del primer genoma humano en 2003. En los últimos años se ha producido una reducción radical en el coste de secuenciar ADN y se han diseñado estrategias para secuenciar fragmentos de ADN de gran longitud, regiones de gran complejidad en el genoma o incluso ARN.

Esta revisión repasa los diferentes métodos de secuenciación genómica disponibles en la actualidad (secuenciación por ligación, secuenciación por síntesis, aproximaciones en tiempo real y sintéticas para leer fragmentos de gran longitud) con sus ventajas y limitaciones, las plataformas comerciales que los implementan y sus aplicaciones.

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La genómica clínica bajo la perspectiva de un investigador

Clinical genomics: from a truly personal genome viewpoint. Lupski JR. Hum Genet. 2016 Jun;135(6):591-601. doi: http://dx.doi.org/10.1007/s00439-016-1682-6

En este trabajo James R. Lupski evalúa desde su punto de vista como investigador del Baylor College of Medicine los pasos que han llevado a la utilización de la genética y genómica en el área clínica. A través de su propia experiencia como paciente e investigador de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth, Lupski narra cómo decidió secuenciar su propio genoma y cómo esto permitió identificar la causa genética concreta de la enfermedad en su familia, además de identificar variantes genéticas interesantes en relación a la respuesta al tratamiento a fármacos (información relevante para el investigador que podría necesitar tratamiento para un carcinoma en la base de la lengua que había metastatizado hacia el cuello).

Lupski expresa también su visión de la secuenciación clínica de exomas completos, destacando las lecciones aprendidas de los estudios llevados a cabo en su laboratorio de investigación y planteando los restos a los que todavía se enfrenta

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Sistema de edición genómica CRISPR

CRISPR-Based Technologies for the Manipulation of Eukaryotic Genomes. Komor AC, et al. Cell. 2016 Nov 15. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.10.044

El Sistema de edición genómica CRISPR es considerado uno de los avances tecnológicos más importantes de los últimos años. Su precisión, facilidad de diseño y versatilidad lo han convertido en una de las herramientas más utilizadas en investigación. CRISPR puede ser utilizado para modificar el genoma de una célula o embrión y crear líneas celulares o embriones modificados. Otras aplicaciones en desarrollo son la modificación del ARN e incluso del epigenoma de una célula.

En el artículo Alexis C Komor y colaboradores resumen las tecnologías basadas en CRISPR y sus aplicaciones en investigación básica, biotecnología y desarrollo de terapias.