CARACTERIZACIÓN DE LA CEROIDOLIPOFUSCINOSIS EN NIÑOS EN VENEZUELA

COMUNICACIÓN DE LOS DRES. J.A PEÑA, C. MONTIEL-NAVA, W. DELGADO, M.L. HERNÁNDEZ, J.J. CARDOZO, E. MORA, L. SOTO-FANEITE

INTRODUCCIÓN

La ceroidolipofuscinosis neuronal (CLN) representa un grupo de trastornos hereditarios, progresivos en niños y adultos, caracteriza- dos morfológicamente por dos procesos: sobrecarga de lipopigmentos autofluorescentes en varios tipos celulares y pérdida de células, especialmente en la corteza cerebral [1]. Las características clínicas de estos trastornos comprenden la aparición de convulsiones, la regresión psicomotora y la pérdida visual, con edades y comienzo diferente para cada tipo de CLN.

El tratamiento disponible actualmente consiste en el manejo de los síntomas, y los pacientes progresan hacia el estado vegetativo y el fallecimiento [2]. Si bien no existen datos epidemiológicos mundiales, se ha observado una alta incidencia de CLN en los países norteños [3]. Para todas las formas infantiles, se ha informado de una frecuencia de 1,2 por 100.000 nacidos vivos, pero formas clínicamente diferentes pueden darse con frecuencias diferentes en regiones diversas.

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