Un estudio de investigación básica que el IMO puso en marcha en 2014 ha permitido al equipo de investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) identificar 63 variantes patogénicas en 29 genes distintos de distrofias de retina. De estas variantes, 21 corresponden a nuevas mutaciones que hasta la fecha no se habían asociado a estas enfermedades de origen hereditario, que producen pérdida severa de visión y que actualmente carecen de tratamiento.

El hallazgo, publicado en la revista Scientific Reports, ha sido posible gracias a una nueva estrategia de análisis genético para las distrofias de retina. La herramienta diagnóstica ha sido diseñada en el propio laboratorio de biología molecular del centro para mejorar el rendimiento de las opciones comerciales hoy disponibles.

«Ha demostrado ser una herramienta muy completa, al estudiar simultáneamente 212 genes descritos como responsables del conjunto de distrofias retinianas y lograr determinar la mutación responsable de la patología en un 71 por ciento de los casos», afirma Esther Pomares.

Como añade la coordinadora del departamento de Genética y directora del proyecto, este es uno de los porcentajes de éxito más altos en comparación con otras investigaciones, ya que solo dos estudios publicados a nivel internacional han obtenido un ratio similar, siendo la media de entre el 50 y el 60 por ciento.

Se destaca la contribución de la nueva estrategia a un mayor conocimiento de las bases moleculares de este conjunto heterogéneo de enfermedades que provocan la degeneración de las células retinianas y la consiguiente disminución progresiva de visión.

Dado que en ocasiones las diferentes distrofias de retina se manifiestan con gran similitud y los pacientes presentan síntomas solapados, «esta herramienta resulta especialmente útil en casos en los que el diagnóstico clínico es incierto, confirmándolo a través del diagnóstico genético», apunta Marina Riera, también investigadora del proyecto.

Según explica, la estrategia consiste en una metodología de última generación basada en la secuenciación masiva del ADN, la cual permite amplificar y analizar de forma exhaustiva y simultánea los 212 genes de distrofia de retina.

De este modo, «si en un paciente no encontramos el gen alterado entre los que se han descrito como responsables de su enfermedad, podemos examinar los otros genes a los que todavía no se ha vinculado y establecer con ello nuevas relaciones entre gen y patología».
Aún así, en 17 de los 59 casos estudiados todavía no se ha identificado el gen causal, lo que para Pomares evidencia la necesidad de identificar nuevos genes.

«Mientras que en patologías como el síndrome de Usher, la retinosis pigmentaria o la enfermedad de Stargardt el ratio de éxito ha sido superior al 70 por ciento, en otras muy minoritarias, como la distrofia de conos o la distrofia de conos y bastones, no supera el 35 por ciento», detalla Riera.

De la genética a la clínica
Las genetistas  inciden en la importancia de caracterizar aquellos genes ya descritos y poder establecer nuevas correlaciones genotipo-fenotipo. De esta manera, será posible determinar la agresividad, la velocidad de evolución o el momento en que se manifestará la patología, entre otros aspectos.

Con este propósito, la investigación publicada también ha incluido la realización de estudios funcionales in vivo, a través de las muestras de los pacientes y de sus familiares, que han permitido determinar el impacto de las mutaciones identificadas respecto a la función normal de los genes.

DESDE D.O.C.E. ANTE LAS NUMEROSAS PREGUNTAS QUE HEMOS RECIBIDO LES QUEREMOS TRASLADAR MUCHA PACIENCIA Y SOBRE TODO ESPERANZA PARA EL FUTURO. TODO ESTO SON INVESTIGACIONES PARA AVERIGUAR LA NATURALEZA DE LAS ENFERMEDADES DE LA RETINA PERO NINGUNA, REPETIMOS, NINGUNA, TIENE CURA EN NINGÚN CENTRO NI DE ESPAÑA NI DEL EXTRANJERO.

NI CLÍNICAS PRIVADAS NI SEGURIDAD SOCIAL, NO EXISTEN TRATAMIENTOS AÚN Y SE PREVÉ QUE ESTOS AÚN TARDEN AL MENOS UNA DÉCADA O DOS EN APARECER.

AGRADECEMOS EL TRABAJO ENORME QUE HAN REALIZADO ESTOS GENETISTAS Y SABEMOS QUE ALGUNA VEZ, PUBLICAREMOS QUE TODO ESTO HA MERECIDO LA PENA.

MIENTRAS ESO SUCEDE, SEGUIMOS CON NUESTRO LEMA, #VAMOS PACIENTES, VAMOS, FAMILIARES, ¡SIGAMOS APOSTANDO POR LA VIDA AÚN VIENDO MENOS!

Fuente: Diario Médico