MONOCROMATISMO DE CONOS AZULES LIGADO A X

Previamente conocido erróneamente como acromatopsia incompleta ligada a X. La herencia es recesiva ligada a X como su propio nombre indica, por lo que las personas afectadas son varones.

Afecta a menos de uno de cada 100.000 individuos y se caracteriza por ausencia total de función de conos rojos y verdes.

Las personas afectadas presentan disminución de visión desde el nacimiento, movimiento involuntario e incontrolable de los ojos (nistagmus), poca capacidad o incapacidad de distinguir colores, miopía y fotofobia, es decir, el cuadro clínico es indistinguible del monocromatismo congénito de bastones o acromatopsia congénita descrito anteriormente, salvo por el modo de herencia.

El movimiento involuntario e incontrolable de los ojos a menudo disminuye con el tiempo. La agudeza visual de las personas con esta enfermedad es muy variable, oscilando entre 20/80 y 20/200.

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