De un tiempo a esta parte se están anunciando empresas privadas que dicen diagnosticar todas las patologías hereditarias de la visión; tanto sindrómicas como no sindrómicas, principalmente aquellas que afectan a la retina.
Mediante los paneles de genes las empresas podrán averiguar la secuenciación genética de todas las regiones codificantes, exones, del genoma del paciente.
Es muy importante, que sepa que si tiene Seguridad Social, y tiene una enfermedad rara genética de la retina, tiene acceso gratuito a este servicio.
Ninguna empresa privada va a dar constancia de nada que no pueda hacer la Sanidad pública.
Informamos acerca de este hecho dado que está proliferando ofertas para hacer la genética a la familia y así saber cómo se ha desarrollado la enfermedad y sus características.
Recordamos que no existe terapia alguna, cura, ni tratamiento para las enfermedades degenerativas de la retina. Existen muchos estudios; algunos ensayos clínicos en marcha, pero ninguno augura un éxito antes de al menos, una década.
No existen tratamientos pero sí es necesario que usted sepa cuál es la secuenciación genética de la enfermedad que porta. No es urgente pero sí recomendable que lo solicite a la Seguridad Social.
Actualmente el servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, liderado por la Dra. Carmen Ayuso está llevando a cabo varias investigaciones en torno a varias distrofias de retina. Repetimos, investigaciones.
No son tratamientos y ninguna clínica ni privada ni pública tiene cura para estas enfermedades.