DISTROFIA FOVEOMACULAR VITELIFORME (AOFVD)

La Distrofia Foveomacular Viteliforme de aparición en la edad adulta (AOFVD) es una distrofia macular genética caracterizada por visión borrosa, metamorfopsia y deficiencia visual leve a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo amarilla y ligeramente elevada localizada en la región foveal o parafoveal.

VITELIFORME

 

La prevalencia de la AOFVD es desconocida.

La aparición clínica se produce principalmente entre la cuarta y la sexta décadas de vida. En las primeras etapas de la AOFVD los pacientes son visualmente asintomáticos o se quejan levemente de escotoma, visión borrosa o metamorfopsia en un ojo o en ambos. La agudeza visual suele estar entre 20/50 y 20/25. A medida que evoluciona la enfermedad, la pérdida de visión puede ser mayor. Se puede producir neovascularización coroidea (CNV) o atrofia central del epitelio pigmentario de la retina (EPR). Se ha observado que la visión del color se puede reducir ligeramente (defecto tritan).

El mecanismo que subyace a la fisiopatología de la AOFVD todavía se desconoce, pero se ha postulado que existe una acumulación anómala de lipofuscina que podría estar causada por el aumento de la carga de trabajo del metabolismo y la fagocitosis en las células EPR junto con otros factores relacionados con la enfermedad (como la edad, la predisposición genética y las causas ambientales). Como resultado, la capa EPR está separada de la capa fotorreceptora por material hiperreflectante. En algunos individuos con AOFVD se han encontrado mutaciones en los genes BEST1 (11q12), PRPH2 (6p21.1) o IMPG1 (6q14.2-q15) (que codifican para bestrofina-1, periferina y SPACR, respectivamente).

El diagnóstico de AOFVD se basa en un examen oftalmológico completo que incluye la medición de la mejor agudeza visual corregida (el rango de valores está entre 20/20 y 20/100), una biomicroscopía del fondo del ojo, la autofluorescencia del fondo del ojo (FAF), una angiografía con fluoresceína y tomografía de coherencia óptica cuando se sospecha la presencia de una neovascularización coroidea. El criterio mínimo para un diagnóstico de AOFVD es la presencia de una lesión macular redonda, amarillenta, más o menos homogénea y un examen del fondo del ojo que muestre hiperautofluorescencia. El electrooculograma (EOG) y el electrorretinograma (ERG) arrojan resultados normales o anormalmente bajos (índice de Arden normal). La tomografía de coherencia óptica (OCT) pone de manifiesto una lesión viteliforme localizada a nivel de la EPR o entre la EPR y los fotorreceptores. Esta técnica es extremadamente útil para diferenciar la AOFVD de la degeneración macular relacionada con la edad (AMD; ver este término).

El diagnóstico diferencial de AOFVD debe incluir la distrofia macular viteliforme de Best, la enfermedad de Stargardt, la distrofia coroidea areolar central, la coriorretinopatía serosa central (CSR), el desprendimiento del epitelio pigmentario (PED), las drusas laminares basales, la maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda (AEPVM) (ver estos términos) y la CNV secundaria a AMD.

f11-06

Se sugiere una herencia autosómica dominante con expresión variable y penetrancia incompleta, pero la AOFVD también puede ser esporádica sin indicios de un patrón de herencia familiar.

No existe una terapia eficaz para la AOVFD. Se deberá hacer un seguimiento de los pacientes mediante un examen exhaustivo del ojo que incluye la dilatación, una o dos veces al año, para descartar cualquier posible complicación, como CNV, agujero macular de espesor total, o desprendimiento de retina. Si se pierde visión se debe derivar al paciente para que se le realice una prueba de visión y la consiguiente rehabilitación. Las inyecciones intravítreas de ranibizumab pueden ser eficaces a corto plazo.

El pronóstico visual de la AOVFD es relativamente bueno debido a que la enfermedad causa generalmente una pérdida de visión progresiva pero lenta, y la mayoría de pacientes mantiene una visión aceptable en al menos un ojo hasta que la enfermedad está ya muy avanzada. La lesión viteliforme normalmente desaparece más adelante; no obstante, se puede observar pérdida de visión, desarrollo de un agujero macular de espesor total o desprendimiento de retina en las últimas etapas atróficas de la enfermedad.
Revisores expertos
Stephanie CHAN
Pr Ian MACDONALD
Última actualización: Diciembre 2013

 

DATOS DE ORPHANET. NOMBRE DE LA ENFERMEDAD DISTROFIA DE MÁCULA. CATALOGACIÓN
ORPHA99000
Sinónimos AOFMD
AVMD
Disfrofia foveomacular de aparición en edad adulta
Disfrofia foveomacular de aparición en edad adulta con neovascularización coroidea
Distrofia macular viteliforme de aparición en edad adulta
Enfermedad de Gass
Pseudo distrofia macular viteliforme
Pseudo enfermedad de Best
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico dominate
o No aplicable
Edad de inicio o aparición La edad adulta
CIE-10  H35.5
OMIM 153840 608161 616151 616152
UMLS –
MeSH –
MedDRA –

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