AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

LCA (Amaurosis Congénita de Leber).- Se trata de un grupo de distrofias retinianas que podrían ser consideradas como las RP (Retinitis Pigmentaria) de comienzo más precoz causando una ceguera congénita.

Su modo de herencia es autosómico recesivo. Estos enfermos suelen tener fotofobia y se frotan continuamente los ojos (signo de Franceschetti o signo oculodigital).

Los pacientes suelen tener inicialmente movimientos oculares irregulares debido a su imposibilidad de realizar la fijación, pero posteriormente desarrollan nistagmus.

leber

Las reacciones pupilares son leves y ocasionalmente se puede encontrar una respuesta paradógica. La mayor parte de los pacientes suelen ser hiper- métropes (al contrario que el resto de las RP en que los pacientes suelen ser miopes).

También se conoce su asociación con keratocono, además de poder asociarse a otras anomalías sistémicas.

Inicialmente el fondo de ojo es normal, pero con el tiempo aparecerán punteados amarillentos y después la típica pigmentación en espículas, la atenuación de los vasos y la palidez del nervio óptico produciendo un aspecto indistinguible de cualquier otra RP.

Los cambios maculares se encuentran frecuentemente, en forma de alteraciones de pigmento inicialmente, y más tarde con la aparición de atrofia macular que pueden llegar a ser cambios colobomatosos.

El ERG está abolido sobre los 3 meses de edad.

Actualmente se encuentra en fase de ensayo clínico en humanos, la terapia génica para LCA, pero sólo para las causadas por RPE65. El gen RPE65 es res- ponsable de un gran porcentaje de casos de LCA en Europa Central y del Nor- te. En España aunque están descritas frecuentemente las mutaciones CRB1, existe también en la Fundación Jiménez Díaz el estudio de la LCA debida a mutación RPE65.

Las informaciones están contrastadas y se actualizan en la medida en la que conocemos datos de las mismas. Actualmente no existe cura de ninguna distrofia retiniana. Todas ellas están siendo estudiadas aún y hay ensayos clínicos en marcha que procuramos actualizar cada vez que nos los envían. (ver pestaña Ensayos Clínicos)

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4 comentarios en “AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

  1. Existe un fallo en este artículo puesto que mi hija sufre LCA por mutación del RPE-65, como así lo demuestra el estudio genético realizado en la Fundación Jiménez Díaz.

    1. Hola Elena
      No existen tratamientos. Todo lo que puedas leer son ensayos clínicos que tienen sus riesgos y que normalmente deben evaluarse. Casi todos, como hemos publicado están aún en la fase I/II. Eso significa que tardarían otros 15 años aproximadamente en verificar su eficacia. Cada fase son cinco años y no hay que entenderlo como cura sino como investigación científica.
      Siento no decirte mejores noticias pero estamos todos esperando en el mismo barco. No existe milagros, curas ni otras cosas que leas en internet. Si necesitas apoyo u otra cosa que podamos hacer por tí, contacta con nosotros de nuevo.
      Un fuerte abrazo,
      DOCE

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