STARGARDT: NUEVOS AVANCES EN LA IDENTIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

La patología de Stargardt es una de las pocas distrofias de retina con un claro gen asociado: el gen ABCA4. Este gen produce una proteína con el mismo nombre que actúa como transportador en las células fotorreceptoras. Cada persona tiene dos copias de este gen, y cuando ambas se encuentran mutadas, la proteína no se […]

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