Cuando Karl Stargardt identificó el primer gen responsable de la distrofia macular por la pérdida de la agudeza visual (visión central) únicamente se hablaba de la mutación del ABCA4. Tras la evolución de las técnicas de diagnóstico genético y tras la aparición de las técnicas de secuenciación masiva de genes, se han identificado otros que […]
Leer Más "STARGARDT, LA DISTROFIA MACULAR JUVENIL"El «barón rampante» de Italo Calvino y la enfermedad de Stargardt, una dolencia incurable que causa la pérdida de visión progresiva, se mezclan en «El árbol de las cerezas», debut literario de la italiana Paola Peretti, en el que transmite su propia experiencia.
Leer Más "Italo Calvino y la enfermedad de Stargardt"La patología de Stargardt es una de las pocas distrofias de retina con un claro gen asociado: el gen ABCA4. Este gen produce una proteína con el mismo nombre que actúa como transportador en las células fotorreceptoras. Cada persona tiene dos copias de este gen, y cuando ambas se encuentran mutadas, la proteína no se […]
Leer Más "STARGARDT: NUEVOS AVANCES EN LA IDENTIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES"Hoy es el día mundial de Stargardt. A todos los pacientes que lo padecen, a todos los que han sido diagnosticados en un día como hoy; la vida ciertamente cambia pero debemos estar expectantes y adaptarnos porque lo conseguiremos. Nuestro lema es #Vamos. DOCE nació gracias a Stargardt y en nuestro camino hemos encontrado muchas […]
Leer Más "6 DE MARZO – DÍA MUNDIAL DE STARGARDT"¿SABES QUÉ SUCEDE CUANDO TIENES STARGARDT? https://www.youtube.com/channel/UCrLt0Hg7-_LjF_YufrPzeFA
Leer Más "DO YOU KNOW WHAT HAPPENS WHEN YOU HAVE STARGARDT?"Increíble noticia para la comunidad científica, para los pacientes de Stargardt, para todos los españoles. Gracias al esfuerzo de los pacientes para procurar esta línea de investigación y según hemos sugerido desde la asociación que os ampara, os invitamos a rellenar el cuestionario para que sigan avanzando y se organice la línea de investigación. Apoyaremos […]
Leer Más "NUEVA LÍNEA DE INVESTIGACIÓN EN EL HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT"
DISCAPACIDAD VISUAL D.O.C.E. (DISCAPACITADOS OTROS CIEGOS DE ESPAÑA) 