IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN ASOCIADO A LA RETINOSIS PIGMENTARIA MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO EN FAMILIAS ESPAÑOLAS

Almudena Avila-Fernandez 1,2 , Raquel Perez-Carro1,2 , Marta Corton 1,2 ,Carmen Ayuso 1,2. 1 Servicio de Genética, Instituto de Investigacion Sanitaria- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid, España. 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España La retinosis pigmentaria (RP, MIM 268000) es la distrofia de retina […]

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