Mutación Genética

ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES DE LA RETINA Y LA IDENTIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES GENÉTICAS EN LA FJD EN ESPAÑA

Las enfermedades de la retina de carácter hereditario, llamadas distrofias de la retina autosómicamente dominantes o recesivas (adDR), que son progresivas, afectan por igual a hombres y mujeres, y pueden transmitirse de generación en generación. En la actualidad se han descrito 43 genes responsables de este problema, que solo explican la afección del 33% de las […]

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¿QUÉ ES UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO, UNA MUTACIÓN, UNA TERAPIA GENÉTICA?

Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquéllas que se refieren a estudios moleculares. Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras. Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de […]

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INVESTIGADORES DEL INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA LA FE DE VALENCIA, IDENTIFICAN MUTACIONES EN EL 79,7 % DE LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE USHER

El grupo acreditado de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha identificado el 79,7 por ciento de las mutaciones en pacientes con el Síndrome de Usher mediante un panel de secuenciación masiva, que incluye los diez genes causantes de la enfermedad, así como de dos genes asociados y otros […]

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