La distrofia macular viteliforme o enfermedad de Best es un trastorno de herencia autosómico dominante con penetración y expresión variable.

Los varones y las mujeres parecen afectados por igual y se calcula que aproximadamente lo padecen el 50% de los hijos de las personas afectadas o de los portadores. En muchos casos aparentemente esporádicos, encontramos un electrooculograma alterado, aunque la apariencia del fondo de ojo sea normal, lo cual indica que son portadores.

La enfermedad se caracteriza en el fondo de ojo por un depósito variable de material amarillento (que parece ser lipofuchina). En las fases finales (estadío 4) conduce a fibrosis y atrofia. La pérdida de visión central al principio es ligera, pero en estadíos más avanzados puede llegar a ser considerable.

La anomalía se localiza en el cromosoma 11q13 y el gen causal es VMD2, que codifica la bestrofina, una proteína de los canales del cloro, que se localiza en la membrana plasmática de las células del epitelio pigmentario. Se cree que un transporte anómalo del cloro, motivado por las mutaciones en este gen podría alterar el transporte de líquido a través del epitelio pigmentario de la retina provocando un acúmulo de restos entre el epitelio pigmentario y los fotorreceptores de la retina y entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch (como aparece en las OCT de un niño afectado de dicha enfermedad atendido en nuestra consulta).

La Dra Hanna Bitner y col. han descrito 4 nuevas mutaciones, no descritas previamente, en 8 familias danesas (Am J Ophthalmol, 2012): c.904G>T (p.Asp302Asn) identificada en 4 familias y p.Leu20Val, Gln96Arg y Asn99His, identificadas cada una en una sola familia.

La importancia de estos hallazgos genéticos deriva de una posibilidad de terapéutica génica aplicada a estos pacientes en un futuro pues ya se ha desarrollado terapia génica en la retinopatía canina multifocal, un modelo animal de enfermedad de Best (Guziewicz y col, Invest Ophthalmol Vis Sci, 2011) .