La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, la mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la infancia o adolescencia, y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva. Se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 10.000 personas aproximadamente.

Es una enfermedad de transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación en el gen ABCA4, que codifica una proteína que sólo se manifiesta en la retina y tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Se conocen más de 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal.

En las primeras fases la disminución de la agudeza visual es clara pero no se observa grandes alteraciones en el fondo de ojo. A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotoreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.

Existe una amplia variedad de hallazgos clínicos:

• Mácula bermellón por epitelio pigmentario retiniano muy pigmentado
• Lo más característico son manchas rojo-amarillentas (flecks) por acumulación de lipofucsina a nivel del epitelio pigmentario retinal (EPR) que varían en forma, tamaño y distribución
• Signos: La fóvea puede ser normal o tener un moteado inespecífico; la atrofia geográfica puede tener una configuración en ojo de buey; la lesión foveal ovalada tiene un aspecto de «baba de caracol» o «bronce golpeado» en algunos casos rodeada de puntos blanco-amarillo.
• Aún no existe tratamiento disponible para la Enfermedad de Stargardt. Inclusive así, los siguientes tratamientos están en fase experimental.
• Realizar una campimetría y una angiografía con fluorescencia además de la secuencia genética para determinar la mutación de la que es portador el paciente.

OTRAS PATOLOGÍAS GENÉTICAS:

RETINOSIS PIGMENTARIA

• La retina es una capa de tejido en la parte posterior del ojo que percibe la luz y envía las imágenes al cerebro. En el centro de este tejido nervioso se encuentra la mácula. La mácula permite enfocar la vista hacia el centro y la agudeza necesaria para leer, conducir y ver claramente los detalles.

Las enfermedades de la retina afectan este importante tejido. Puede afectarle la vista y algunas pueden ser lo suficientemente graves como para causar ceguera.

Cuando la luz penetra el ojo, llega a las células receptores de la retina, llamadas conos y bastones. Esto causa una reacción química que provoca la formación de impulsos eléctricos, que luego van hacia el cerebro por el nervio óptico.

La detección precoz de las enfermedades de la retina puede evitar la cirugía

¿VE BORROSO?
¿EMPIEZA A VER LÍNEAS TORCIDAS?
NO ESPERE A VER UNA MANCHA NEGRA.

Si ve borroso, empieza a ver líneas torcidas o, en un proceso más avanzado, ve una mancha negra, podría estar sufriendo degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Quizás, no padezca ninguno de estos síntomas porque uno de sus ojos está compensando la deficiencia del otro, pero, en cualquier caso, si tiene más de 50 años no espere a ver una mancha negra.

El Edema Macular Diabético (EMD):

Como le hemos contado en la sección “La Diabetes y su afectación Ocular”, esta enfermedad, la diabetes, puede tener como consecuencia otra enfermedad que afecta al ojo, en estos casos hablamos de retinopatía diabética, que es actualmente una de las primeras causas de baja visión en los países desarrollados (según la OMS en el año 2000 había 171 millones de personas con diabetes en el mundo, y se cree que en 2030 el número puede llegar a 370 millones) y puede prevenirse mediante controles oftalmológicos y tratamiento si es preciso. La retinopatía diabética puede manifestarse en diversos grados y consiste básicamente en la obstrucción de los vasos sanguíneos de la zona retiniana provocando hemorragias, pequeños infartos en la retina y formación de nuevos vasos que son más débiles y se rompen con facilidad, provocando así nuevas hemorragias…etc. Todo este complejo proceso de deterioro de la retina puede llevar a que en cualquier momento de la enfermedad pueda aparecer el llamado edema macular diabético, la causa más importante de pérdida visual en las personas que sufren diabetes, que consiste en un cúmulo de líquido en la mácula, que es la zona más importante de la retina, la que nos permite realizar tareas tan importantes como leer, conducir o reconocer caras. y es además la causa más importante de pérdida visual en los diabéticos. . Todos estos cambios que aparecen en la retina producen visión borrosa y son más frecuentes en pacientes que llevan un mal control de la glucosa.