La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.
Produce como síntomas principales una disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual que en las primeras etapas afecta predominantemente a la visión nocturna y al campo periférico, manteniéndose sin embargo la visión central (ver figuras).
Sinónimos
Se la conoce con diversos nombres: Retinosis pigmentaria, Retinitis pigmentaria. La distrofia de conos y bastones se considera una variante de la enfermedad con algunas características especiales y mayor gravedad en su evolución.
Epidemiología
Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos varones y el 40% mujeres.
Visión en túnel por retinosis pigmentaria.
Visión normal. Cortesía de National Institutes of Health.
Causas
La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos que son los que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad. Sin embargo al tratarse en realidad de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el número de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable el patrón hereditario. El 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección. Además no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.
Sintomatología
Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los años.
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o perdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza visual, destellos de luz (fotopsias) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera.
Tratamiento
Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución.
Algunas de las esperanzas de cara al futuro se centran en la posibilidad de que pudiera realizarse un trasplante de retina. Actualmente no es posible.
Aunque en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos”, fundado en el año 1992, brinda atención médica especializada para el diagnóstico y tratamiento de la Retinosis Pigmentaria (RP).Este Centro de salud desarrolla una terapia combinada para la Retinosis Pigmentaria, única en su tipo en el mundo, creada por el eminente científico cubano Profesor y Doctor en Ciencias Orfilio Peláez Molina (1923-2001).Tras concebir un nuevo tratamiento para la Retinosis Pigmentaria, logró con éste que la enfermedad se detuviera, en un 75% de los casos atendidos, así como una mejoría de la visión, en un 16% de ellos y sólo un 6% siguió el curso de la enfermedad.
¿Que tratamientos se utilizan en esta enfermedad?
Vitaminoterapia (Vit. A, C, E y B6) Minerales Hemorreológicos Electroestimulación Magnetoterapia Ozonoterapia Tratamiento quirúrgico (terapéutica cubana)
¿Qué se le recomienda a los enfermos?
Proteger sus ojos de la luz solar Eliminar el hábito de fumar y la ingestión en exceso de bebidas alcohólicas y café Dieta rica en: frutas y vegetales Realizar ejercicios físicos de forma sistemática Asistir a consultas programadas Cumplir con el tratamiento indicado Motivar a los familiares para que se realicen estudios y poder garantizar así la detección precoz de la enfermedad Asesoramiento genético.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer dispositivo para implantar en retinas con el objetivo de devolver la visión. La prótesis, conocida con el nombre de Argus II, ha sido desarrollada por la empresa californiana Second Sight Medical Products.http://www.elconfidencial.com/tecnologia/2013/02/15/estados%2Dunidos%2Dda%2Dluz%2Dverde%2Dal%2Dprimer%2Dojo%2Dbionico%2D4257/
Referencias
- Science Daily (ed.): «Retina Transplants Show Promise In Patients With Retinal Degeneration» (11-7-2008). Consultado el 11-11-2009.
- American Journal of Ophthalmology (ed.): «Vision Improvement in Retinal Degeneration Patients by Implantation of Retina Together with Retinal Pigment Epithelium» (1-8-2008). Consultado el 11-11-2009.
DISCAPACIDAD VISUAL D.O.C.E. (DISCAPACITADOS OTROS CIEGOS DE ESPAÑA) 
Es una enfermedad incomoda para la vida diaria, desafortunadamente la padezco y a causado dejar de salir en las horas nocturnas y dejar de vivir normal…
M gustaría saber en si en Colombia hay un centro especializado en el tema???
Hola Guillermo,
No sé si habrás encontrado en FB algún grupo de gente que padece Retinosis. En España si los hay aunque sean sociales. En cuanto a lo que preguntas te diré que tiene que ser un oftalmólogo especializado en distrofias de Retina el que puede ayudarte. No hay mucho aún en cuanto a avances pero sí para que puedas manejarte con un rehabilitador visual.
Mira a ver si te pueden ayudar en esta web de Cali, http://retinitispigmentariaencali.blogspot.com.es
Si necesitas algo más, no dudes en llamarnos.
Un saludo 🙂
Saludos. Hace un par de días dignos tocaron a mi hija con RP ella tiene once años y desde bebe note que tenía problemas en la oscuridad. Estoy bien ansiosa y nerviosa. Mi niña es bien inteligente y tiene muchas metas. Ayuda por favor 😦
Querida madre,
Es fácil decirte que no estés nerviosa pero ese lugar desconocido lo hemos visitado todos los que teniendo un diagnóstico en la mano estamos desconcertados. Necesito saber desde dónde nos escribes para poder ayudarte de verdad. Sigue las indicaciones que damos en cuanto a alimentación y cuando nos lo digas te pondremos en manos de personas que la van a ayudar. Nadie ha dejado de hacer nada por ver menos. Se tendrá que esforzar más pero irá adonde ella se haya propuesto. Eso nunca lo dudes. Será una persona que ve menos pero nada más, igual de inteligente e igual de capaz.
Un fuerte abrazo,
DOCE
Nuestro correo es asociaciondoce@gmail.com por si quieres hacerlo de forma privada. #vamos es nuestro lema. ¡Síguelo!
hola
yo tengo esta enfermedad Retinitis Pigmentosa
y cada año me esta bajando el grado de visión
y para mi es imposible salir por la noche y mas cosas…
Hola Ahmed,
Dinos en qué te podemos ayudar. Hay técnicas para usar el bastón por la noche, para aprender a reconocer sitios, etc.
Escríbenos y nos lo cuentas.
Saludos
Yo también lo padezco, y es muy difícil, salir sola en la noche, la luz me lástima tremendamente…ojalá algún día haya algo para nosotros, un saludo cariñoso.
Tengo retinosis pigmentaría desde niño. Ya que va avanzando cada vez más me gustaría saber cómo influye en grados de minusvalia y en el trabajo
Gracias por adelantado
Hola,
Siento mucho lo que me cuentas. Vamos por partes. En el trabajo, si lo tienes, puedes acceder a otro puesto si la empresa te lo ofrece dado tu problema. Otra cosa es que no lo acepten y te echen a la menor excusa. Por otro lado, la evolución no la sabes ni tú ni nadie, así que no debes vivir con la espada de damocles sino aceptando que debes ayudarte con lo que necesites y en tu entorno, dar constancia de tu problema. Si te supusiera una invalidez podrías entrar en la ONCE para que ellos te ayuden a conseguir un empleo.
Si necesitas algo más, no dudes en llamarnos.
Saludos 🙂
Hola soy Deysi soy de Perú tengo retinosis pigmentaría pero mi problemas es no poder enfocar las cosas yo veo como una televison fallada chispiado quiero saber donde puedo acercarme o informarme sobre esta enfermedad en Perú
Puedes leer información en internet acerca de tu enfermedad. No sé si existe una organización para ayudar a personas con Baja Visión. Sé que existe una asociación para Stargardt. Lo buscaré y te lo digo si lo encuentro.
Aquí publicamos muchos artículos de retinosis pero también puedes leerlos en Begisare y en Retina Asturias.
Saludos 🙂
Hola mi nombre es Juan Pablo, tengo 32 años, soy de Querétaro capital y tengo esta enfermedad, me he acostumbrado a vivir así pero ahora es diferente ya q tengo una niña de 1 año y va creciendo, mi preocupación es no poder realizar actividades nocturnas con ella o estar ahí cuando me necesite. Mi pregunta es si existe algún tipo de gafas q pueda utilizar para ver de noche o algo q me ayude para ser independiente en las noches. Agradezco su atencion.
Hola, Juan Pablo
Lo mejor para ti es que empieces a aprender rehabilitación visual por la noche. También te ayudarían unas gafas de Eschenbach para retinosis pero una de las características de esa enfermedad es la ceguera nocturna. Trata de no abusar de la noche y disfruta con ella por la mañana.
Cuídate mucho 🙂
Hola Juan Pablo, yo vivo en Querétaro y padezco lo mismo que tú, entiendo perfectamente como te sientes, porque tengo aún una hija pequeña y no puedo salir sola con ella, y es algo triste, te mando un saludo
Hola mi nombre es javier tengo 41 años
Me detectaron retinosis a los 9 años de edad aparte de eso astigmatismo y ya fui operado de cataratas en un ojo y el otro esta en espera mi vida nocturna es nula y las pruebas laborales no las supero esta enfermedad me ataco fuertemente…veo mi vida mayor bastante dificil…gracias
Hola, Javier
tienes que adaptar tu vida a tus restos visuales. Pide ayuda en la ONCE y que te afilien y ellos te pondrán un programa para ayudarte con la rehabilitación visual. Si no entraras para eso estamos nosotros.
Un cordial saludo y no lo dejes!
#vamos 🙂
Hola soy Carolina tengo 32 años y me diagnósticaron retignosis hace 5 años cada año va avanzando y ya mi vida nocturna a desaparecido me angustia mucho xq tengo dos hijos pequeños y al final del día mi vista está muy cansada con poca visibilidad, quisiera saber si en mi país hay algún lugar donde pueda tratarme con especialistas en esta enfermedad, Gracias saludos
Hola, Carolina
no nos dices desde qué país nos escribes. Desgraciadamente no podemos darte buenas noticias porque no existe solución alguna para la retinosis salvo que aprendas a cuidar tu vista y la protejas de la luz, el sol, etc- No hay cura ni tratamientos, ni en tu país ni en ningún sitio.
Cuídate mucho y escríbenos cuando lo necesites. Un abrazo
Hola soy Jenn de Venezuela, hace una semana fui diagnosticada con distrofia de retina posiblemente retinosis pigmentosa sin pigmento presuntamente unilateral, he estado leyendo e investigado sobre la enfermedad y lo que me extraña es que mi doctor no me recomendó tomar vitaminas sólo me mando a tomar coenzima q10 para todo la vida y que hiciera mi vida normal, quisiera saber si enviando mis estudios puedan darme un diagnostico mas certero y las recomendaciones adecuadas para sobrellevar la enfermedad, tengo oct de mácula, fotos de mi retina, electro retinograma y campos visuales, ¡Muchas gracias!
Hola Jennifer
Puedes enviarlo pero probablemente, es acertado el diagnóstico casi con toda seguridad. Si es cierto que debes tomar coenzima Q 10 que debes evitar el sol siempre, no tomarlo siquiera, tampoco debes tomar carne, o debes evitarla, y sí frutas y verduras de hoja ancha; lechuga, acelgas, espinacas. Con eso es suficiente. La degeneración lleva su curso y no se puede evitar pero sí ralentizar así un poco. No te desanimes y sigue. No todos los pacientes tienen los mismos síntomas ni la misma forma de debutar.
Sigue haciendo la vida normal hasta donde puedas y cuando no puedas, entonces, plantéate un cambio. ahora no es el momento,
un fuerte abrazo,
DOCE
hola comunidad. mi nombre es Manuel Andrade me siento muy mal x no hacer nada por esta enfermedad que ataca a mi esposa nesecito ayuda para que se detenga o hacer trasplante para dar mis ojos.
Apreciado Manuel,
No existe ni de momento existirá en breve una cura para la retinosis pigmentaria. Lo que sí es necesario que hagas es esforzarte para que tu esposa aprenda a valerse por sí misma sola y con tu ayuda. Estamos publicando unos videos interesantes que seguro que la van a ayudar.
Un fuerte abrazo,
DOCE
En Bolivia hay algún lugar para poder sobre llevar está enfermedad Xfavor. Me pueden informar gracias.
Hola Manuel,
Ni en Bolivia ni en ningún lugar del planeta existe la cura ni el retraso de la evolución de la enfermedad de tu esposa. No te desesperes y ayúdala a aprender a seguir.
Un abrazo,
DOCE
Hola tengo RP quisiera saber si en España hay grupos de personas como yo que se puedan reunir y no sentirse sola. Soy casada pero aún así me siento muy sola con esto .y necesito alguien que me escuche y no me sienta tan sola ..estoy estudiando y tengo mucha ilusión pero ahora veo que cada día esto avanza muy rápido ya no se si deba de seguir estudiando o no .siento miedo ..es como quedarme en un cuarto oscuro poco a poco .mi fam está en Mexico y yo en España por fAbor si me ayudan a encontrar un grupo de los agradeceré…gracias
Hola Gabriela,
Hay un grupo en el país vasco que se llama Begisare que tienen Retinosis. Si quieres contacta con Arancha o Itziar y diles que DOCE te manda para allá.
Begisare.org
Saludos
Y con RP que es lo que debemos comer y no debemos comer ? Y de vitaminas es recomendable Q10? Y evitar por completo el sol ?? Gracias
Hola Gabriela
El sol lo debemos evitar todos porque la retina tiene memoria. Es importante que lleves unos filtros adecuados no unas simples gafas de sol. Por supuesto, alimentación sana, comer frutas y verduras y evitar tabaco y alcohol. No tomar el sol, ralentiza todas las patologías, incluso otras que no tienen que ver con la vista. Así que, ¡evítalo!
Saludos
Buenas noches, a mi hermana le diagnosticaron RP desde hace mucho tiempo, ahora nos damos cuenta que cada vez a perdido mas la visión, sin embargo, ella no quiere asistir a grupos donde le ayuden a manejar la situación y cuando queremos tocar el tema se pone aun mas triste. Como familiares ¿de que forma podríamos ayudar?. Estamos en Colombia.
Hola Sofi,
Es normal y todo lo que ella sienta es absolutamente lógico. El camino hacia la discapacidad lo tiene que hacer cada uno. Los familiares son un soporte y una ayuda constante e imparable pero no debéis forzarla a nada. Ella sola irá pidiendo conforme vaya teniendo necesidad de hacerlo.
Id contándonos cómo va por favor.
un fuerte abrazo y siempre intentad estar alegres. Que ella no note vuestra desesperación, porque habrá momentos muy malos todavía.
Ana María De Luis
DOCE
Hola, mi nombre es Andrea de Colombia, tengo 33 años y recibimos por parte de mi padre esta enfermedad. He leído mucho sobre esta enfermedad de RP y sobre el tratamiento cubano para detenerla. Quisiera conocer su punto de vista referente a este tratamiento ya que estoy dispuesta a realizarmelo pese al alto costo. Agradeceria me ayuden a tomar una desicion acertada. Dios los bendiga. Muchas gracias
Estimada Andrea, desgraciadamente no hay tratamiento eficaz para la retinosis pigmentaria. No se gaste el dinero inutilmente. Un cordial saludo
Buenas tardes ayer me diagnosticaron Retinosis pigmentaria sin pigmentos y principio de cataratas en los dos ojos, necesito ayuda y hablar sobre el tema tengo mucho miedo, saludos
Estimada María, le podemos ofrecer asesoramiento presencial u online. Debe escribirnos para pedir cita a la asociación DOCE solicitando consulta de psicología. Saludos
Hola mi nombre es Elizabeth Merchan mi hijo padece esta enfermedad el juega mucho a los videojuegos de q manera le afecta esto y en España en la comunidad valenciana hay algun grupo o asociación que presten ayuda sobre esta enfermedad gracias
Estimada Elizabeth, no hay datos de que el uso de videojuegos influya en ningún sentido en este problema. Una asociación que se dedica a este problem es Retimur, que está en la región de Murcia. Saludos