La Fundación Jiménez Díaz pone a disposición de sus pacientes una herramienta personalizada de acogida, guiado y localización en tiempo real que facilita la visita y uso de sus instalaciones

  La funcionalidad identifica a cada paciente y el motivo de su visita, en el caso de que ésta sea programada, dándole la bienvenida de forma personalizada y ofreciéndole la ruta más rápida y sencilla para llegar a su punto de interés   La implementación de esta tecnología forma parte de una estrategia de búsqueda […]

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IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN ASOCIADO A LA RETINOSIS PIGMENTARIA MEDIANTE SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO EN FAMILIAS ESPAÑOLAS

Almudena Avila-Fernandez 1,2 , Raquel Perez-Carro1,2 , Marta Corton 1,2 ,Carmen Ayuso 1,2. 1 Servicio de Genética, Instituto de Investigacion Sanitaria- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid, España. 2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España La retinosis pigmentaria (RP, MIM 268000) es la distrofia de retina […]

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ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES DE LA RETINA Y LA IDENTIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES GENÉTICAS EN LA FJD EN ESPAÑA

Las enfermedades de la retina de carácter hereditario, llamadas distrofias de la retina autosómicamente dominantes o recesivas (adDR), que son progresivas, afectan por igual a hombres y mujeres, y pueden transmitirse de generación en generación. En la actualidad se han descrito 43 genes responsables de este problema, que solo explican la afección del 33% de las […]

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IDENTIFICAN EN DOS FAMILIAS ESPAÑOLAS UN NUEVO GEN ASOCIADO A LA RETINOSIS PIGMENTARIA

Científicos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones del gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar […]

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