DISTROFIAS DE LA RETINA

DISTROFIAS RETINIANAS

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades hereditarias de la retina, a excepción de la retinosis pigmentaria, son raras. Esto hace que su identificación y diagnóstico exacto sea difícil ya que puede haber unas 70 enfermedades diferentes con muy pocos casos conocidos en el mundo en muchas de ellas.

Llamamos DISTROFIAS retinianas a enfermedades de la retina hereditarias, más o menos simétricas y progresivas.

Llamamos DEGENERACIONES retinianas a enfermedades de la retina no hereditarias, progresivas, unilaterales o bilaterales.

Tipos de herencia:

  • Autosómica dominante: Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.
  • Autosómica recesiva: Sólo se afectan miembros de la misma generación. No suelen afectarse los padres de los pacientes. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.
  • Recesiva ligada al sexo: Sólo padecen la enfermedad los hombres. Las mujeres son todas portadoras. Las probabilidades de tener un hijo afecto para una madre portadora son del 50% y sus hijas tienen también el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.
  • Herencia mitocondrial

Vamos a agrupar los cuadros más importantes de enfermedades de la retina según predomine la afectación de las diferentes capas oculares. De esta manera tendremos:

  1. ENFERMEDADES HEREDITARIAS O CONGÉNITAS:
    • Distrofias hereditarias retinianas
      • Con predominio de afectación de bastones
        • Retinosis pigmentaria
        • Nictalopia congénita estacionaria
      • Con predominio de afectación de conos
        • Enfermedad de Stargardt
      • Mixtas
        • Distrofias cono/bastones
        • Enfermedad de Leber
    • Distrofias hereditarias de retina-vítreo
      • Vitreoretinopatia exudativa familiar
      • Retinosquisis
        • Juvenil ligada al sexo
        • Retinosquisis foveal familiar
    • Distrofias hereditarias de la coroides
      • Coroideremia
      • Enfermedad de Norrie
    • Enfermedades sindrómicas
      • Sídrome de Usher
      • Sídrome de Bardet-Biedl
      • Ataxia y R.P. (ACAD tipo II)
      • Neurolipo fucsinosis
  1. ENFERMEDADES NO CONGÉNITAS O ADQUIRIDAS:
    • Degeneración macular asociada a la edad

RETINOSIS PIGMENTARIA

Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas:

  • Clínicamente por mala visión nocturna, constricción progresiva del campo visual, pérdida progresiva de agudeza visual.
  • En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular.
  • La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. Hay casos esporádicos no hereditarios. Las formas dominantes tienen mejor pronóstico.
  • Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.

La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.

Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral… Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologías congénitas dentro de cuadros sindrómicos generales.

El hallazgo patológico es la degeneración progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente también conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferación glial en la retina y nervio óptico con hialinización de los vasos.

NICTALOPÍA CONGÉNITA ESTACIONARIA

Este nombre abarca una serie de enfermedades hereditarias en las que se afectan principalmente los bastones de la retina, existen dos formas clínicas que se caracterizan por:

  1. Nictalopía estacionaria con fondo normal: clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida.
    En la exploración el fondo de ojo tiene un aspecto normal, puede asociarse a miopía, nistagmus y el electro-retinograma esta afectado.
    Se puede heredar autosómica recesiva, dominante o ligada al sexo.
    Aparece desde el nacimiento y prácticamente no progresa durante la vida.
  2. Nictalopía estacionaria con fondo anormal: clínicamente tiene los mismos síntomas pero en el fondo de ojo pueden verse máculas blanquecinas dispersas en la retina (flecks) en este cuadro se incluyen diferentes enfermedades como la enfermedad de Kandori, fundus albipunctatus, retinitis punctata albescens, enfermedad de oguchi.

ENFERMEDAD DE STARGARDT

También llamada degeneración macular juvenil.

Enfermedad hereditaria en la que predomina la pérdida de los conos y por tanto de la visión diurna. Entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopatía en ojo de buey.

Clínicamente se caracteriza por una pérdida progresiva de agudeza visual, con mala visión de los colores. A veces asocia fotofobia.

En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio.

  • Se hereda autosómica recesiva.
  • Suele comenzar entre la primera y segunda década.

El estudio patológico muestra una pérdida completa de epitelio pigmentario y fotorreceptores en la mácula.

DISTROFIAS CONOS/BASTONES

Hay una serie de enfermedades hereditarias de la retina que comparten síntomas de retinosis pigmentaria y de enfermedad de Stargardt. En ellas se afectan fundamentalmente los conos pero también pueden afectarse los bastones progresivamente. Se engloban bajo el nombre de distrofias de conos/bastones.

En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad.

Hay también distrofias retinianas con afectación predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentación a los cuadros clásicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos.

ENFERMEDAD DE LEBER

Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por:

  • Muy mala visión desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus.
  • En la exploración se encuentra nistagmus de búsqueda o pendular, signo oculo-digital de Franceschetti (continuamente se aprietan los ojos con los puños), pupilas poco reactivas, fondo de ojo normal o anormal (papila pálida, fondo en sal y pimienta, retinopatía pigmentaria, colobomas maculares…) puede asociarse a alteraciones neurológicas y retraso mental.
  • Se hereda autosómica recesiva y raramente autosómica dominante. Los síntomas se aprecian desde el primer año de vida.

Hay una pérdida de fotorreceptores con degeneración de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica.

VITREORETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR

Clínicamente se caracteriza por disminución de visión, estrabismo y puede ser asintomática.

En la exploración se pueden observar desde tracciones retinianas periféricas sin afectación de la visión hasta exudación macular con cicatrices fibrovasculares en retina temporal y en los casos mas graves desprendimiento de retina, catarata secundaria, glaucoma neovascular, hemorragias vítreas y otras complicaciones.

Se hereda autosómica dominante. Suele apreciarse entre la primera o segunda década con progresión lenta. Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo.

RETINOSQUISIS

Son enfermedades de las capas internas de la retina. Hay dos formas:

  1. RETINOSQUISIS FOVEAL FAMILIAR Se caracteriza por disminución de la agudeza visual y alteración de la visión de los colores.
    En el fondo de ojo se aprecian pliegues foveales y quistes. La retina periférica y vítreo son normales.
    Se hereda autosómica recesiva aparece durante la primera década y progresa la pérdida de visión lentamente.
  2. RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL SEXO Se caracteriza por disminución de la agudeza visual.
    En la exploración se aprecia separación (retinosquisis) entre las capas de la retina, que afecta también a la fóvea. En el 50% puede existir sólo afectación de la fóvea con retina periférica normal. La retinosquisis es más frecuente en el cuadrante temporal inferior.
    Se hereda ligado al sexo. Está presente desde el nacimiento y progresa lentamente.

COROIDEREMIA

Enfermedad hereditaria caracterizada por:

  • Clínicamente mala visión nocturna, reducción del campo visual, disminución de la agudeza visual.
  • En la exploración se distingue por la atrofia focal del epitelio pigmentario y coriocapilar que se extiende progresivamente. La mácula suele quedar respetada hasta fases muy tardías.
  • La herencia es ligada al sexo.

Comienza en la primera década de la vida y progresa lentamente.

ENFERMEDAD DE NORRIE

De herencia ligada al sexo, se caracteriza por una malformación retiniana con ceguera total debida a desprendimiento de retina en los primeros meses de vida.

Se produce una hipoplasia de las capas retinianas internas asociada a proliferación vascular que causa el desprendimiento de retina. Puede tener un aspecto de masa pseudotumoral grisácea detrás del cristalino (llamada pseudotumor o pseudo glioma. Hay una proliferación excesiva del epitelio pigmentario. Con el tiempo se desarrollan cataratas, opacidad de cornea y ptisis bulbi hacia el final de la primera década de vida.

Las manifestaciones extraoculares no son siempre constantes e incluyen retraso mental, sordera neurosensorial progresiva, microcefalia, criptorquidia, estatura corta y cara característica.

  • Distrofias maculares
  • Enfermedad de Norrie
  • Degeneración macular
  • PSEUDOGLIOMA SYNDROMES

SÍNDROME DE USHER

También conocido como síndrome de Graefe-Usher, éste síndrome supone aproximadamente el 3-6% de las sorderas congénitas y entre el 3 y el 18% de las RP.

Se hereda típicamente de forma recesiva aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante.

En ocasiones, la sordera se manifiesta desde el nacimiento y se acompaña, por lo tanto, de mutismo pero también puede desarrollarse con posterioridad y afectar particularmente a los tonos altos. A veces son evidentes síntomas vestibulares.

Dentro del síndrome de Usher se distinguen dos e incluso cuatro tipos cuya heterogeneidad clínica se relaciona con su heterogeneidad genética:

  • Tipo I. Sordera neurosensorial bilateral, profunda y congénita y un lenguaje ininteligible.. Todos los pacientes presentan alteraciones vestibulares y una ataxia no progresiva. Los síntomas de RP apareden en la infancia tardía o al inicio de la adolescencia y progresan lentamente, siendo las alteraciones visuales significativas al final de la tercera década de vida.
  • Tipo II. Sordera neurosensorial congénita no progresiva entre moderada y profunda. Las respuestas vestibulares son normales y los síntomas de RP aparecen al final de la adolescencia. Generalmente el lenguaje de estos pacientes es inteligible. La función visual se conserva hasta la quinta-sexta década de la vida. La gravedad de las alteraciones visuales y audiométricas suele ser igual entre los miembros de una misma familia aunque no ocurre los mismo con el grado de pé,rdida del campo visual y los cambios pigmentarios del fondo del ojo.
  • Tipo III. Se describe como la rara asociación entre sordera neurosensorial progresiva y RP, la cual supone menos del 1% de todos los casos de síndrome de Usher. La edad de comienzo de la sordera varía desde la infancia temprana hasta la edad adulta, seguramente en base a la heterogeneidad genética.
  • Tipo IV. Se sugiere para designar a los pacientes del Tipo I con retraso mental.

SÍNDROME DE BARDET-BIELD

Este síndrome, que se hereda de manera autosómica por un gen recesivo incompleto, se caracteriza por: degeneración retiniana, retraso mental, obesidad, hipogenitalismo y polidactilia, se acompaña de nefropatía.

Con frecuencia no aparecen todas las caracteristicas del síndrome en un mismo indivisuo, sino en los distintos miembros de la familia. Es más frecuente en los varones que en las hembras.

La degeneración de la retina es del tipo llamado “degeneración de conos y bastones” (RP atípica). A menudo, las alteraciones observadas en el fondo de ojo son mínimas, a pesar de la disminución de las funciones visuales y las anomalías del ERG, muy marcadas.

La capacidad mental puede oscilar entre la normalidad y un retraso mental acusado. El hipogenitalismo es más frecuente en los varones. La polidactilia se presenta, por lo regular, con 6 dedos (manos o pies). Otras anomalías digitales incluyen sindactilia y braquidactilia.

ATAXIA Y R.P. (ACAD tipo II)

Es la asociación de distrofia retiniana y atrofia olivopontocerebelosa.

Este proceso, autosómico dominante, se caracteriza por pérdida de visión que se inicia en la tercera-cuarta década de vida y que pude preceder o no a la ataxia y al tremor.

La alteración del fondo de ojo es una RP atípica con gran afectación de los conos. La disminución de la agudeza visual y las aberraciones en la precepción del color preceden con frecuencia a las alteraciones oftalmoscópicas. El diagnóstico se establece únicamente si se realiza ERG.

NEUROLIPO FUCSINOSIS

Son enfermedades autosómicas recesivas caracterizadas por cúmulos de pigmentos lipídicos, autofluorescentes e insolubles, en los lisosomas de las células ganglionares.

Se diferencian las siguientes formas:

  • Infantil
  • Infantil tardía
  • Juvenil
  • Adulta
  • Atípica

Las tres primeras formas asocian distrofia retiniana severa con grave deterioro neurológico. Las formas adulta y atípica y adulta conservan una visión normal.

  1. Infantil.
    Aparecen retrasos del desarrollo mental hacia los 12-18 meses de vida y complicaciones visuales en algunos casos, a partir de los 12 meses pero siempre alrededor de los 18 meses. A los 2 años o 2 años y medio, ninguno puede percibir ya la luz, no hay reacciones pupilares y los movimientos del ojo carecen de coordinación. A los 3 años, estos niños carecen de coordinación y mueren a la edad media de 6 años y medio.
    El fondo de ojo puede ser normal y la distrofia retiniana sólo se diagnostica tras la realización del ERG.
  2. Infantil tardía.
    El desarrollo psicomotor del niño es normal hasta los 2-4 años de edad; después aparece la ataxia, se interrumpe el desarrollo, se manifiestan problemas de conducta y, concomitantemente, se sufre p&ecute;rdida de la visión. La enfermedad pregresa hasta la muerte del paciente, entre 1 y 4 años después del iniocio de la sintomatología.
    Los hallazgos oculares incluyen atrofia óptica y/o grupos de pigmento intraretiniano.
  3. Juvenil.
    La pérdida de visión se presenta hacia los 3 años y medio, 7 años de edad, progresando rápidamente antes de que aparezcan los Síntomas neurológicos o la demencia.
    La pérdida de visión central precede a la deficiencia de adaptación a la oscuridad y a la pérdida del campo visual. La mayoría de los pacientes muere antes de los 20 años de edad por complicaciones neurológicas. La hiperpigmentación se limita a la mácul o se extiende por toda la periferia.

DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD (DMAE)

La degeneración macular relacionada con la edad es una lesión o descomposición de la mácula. El ojo ve los objetos que se encuentran a los lados, ya que la visión lateral o “periférica” no está afectada. Por esta razón la degeneración macular relacionada con la edad no causa ceguera total, pero puede dificultar o imposibilitar la lectura o el trabajo.

La forma más común de degeneración macular se denomina degeneración macular seca o atrófica. Esta afección corresponde al 70% de los casos y se asocia con el envejecimiento, es causada por descomposición o adelgazamiento de los tejidos de la mácula.

Alrededor del 10% de los casos de la degeneración de la mácula corresponden a la llamada degeneración macular exudativa. Normalmente la mácula está protegida por un tenue tejido que la separa de los vasos sanguíneos que irrigan el fondo del ojo. Algunas veces estos vasos se rompen o gotean y causan formación de tejido fibroso. Este proceso, a su vez, suele dar lugar a neoformaciones anormales de vasos sanguíneos en ese tejido. Estos nuevos vasos son muy frágiles, se rompen fácilmente, y pueden gotear. La sangre y el goteo de líquido destruyen la mácula y causan más formación de tejido fibroso.

Las imágenes se deforman y la vista se vuelve borrosa. Las densas formaciones de tejido fibroso bloquean la visión central hasta llegar a un grado severo.

La degeneración macular puede causar síntomas diferentes en cada persona. Algunas veces sólo un ojo pierde la visión central mientras que el otro ve bien por muchos años. Si ambos ojos se afectan, puede hacerse muy difícil leer o trabajar. La degeneración macular sola no causa ceguera total. Como la visión lateral normalmente no está afectada. La mayoría de los pacientes pueden bastarse a sí mismos. Esta afección puede reducir la visión de los colores.

75 comentarios en “DISTROFIAS DE LA RETINA”

    1. Hola Ruth
      La retinosis pigmentaria como el resto de las distrofias de retina no debutan de igual forma en todos los pacientes. No es fácil a la primera saber que se tiene esta enfermedad degenerativa porque en sus primeros estadios puede manifestarse con una clínica similar a otras patologías y no siempre se puede determinar. La única forma que daría constancia de ello sería una análisis genético. Se toma sangre del padre y madre y se ve cuál ha sido la mutación si la hubiere. No siempre tampoco se consiguen averiguar las dos. Espero haberte aclarado tus dudas. En la seguridad social este análisis es gratuito. Tu oftalmólogo debe determinar si necesita saberlo. Es importante tenerlo pero no es urgente. Si necesitas saber algo más, no dudes en escribirnos.
      Un fuerte abrazo,
      DOCE

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  2. hola,tengo una pequeña niña de tan solo diez años,y padece de distrofia de retina,aqui donde vivimos los medicos no estan muy avanzados en este tema,queri saber si hay un lugar donde la pueda llevar para poder tan siquiera enlentecer esta enfermedad,gracias.andrea

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    2. Hola, querida gente, soy Andrea Giacosa, mamá de una niña de Montevideo Uruguay, actualmente tiene 11 años, ya les he escrito antes,a mi hija le diagnosticaron degeneración macular, distrofia de conos y bastones y compromiso axonal, ya tenemos tres electro retinograma echos y potencial evocados, mi consulta es, cabe alguna posibilidad que los estudios de retinograma se puedan equivocar?? Hace dos años el diagnóstico del oftalmologo fue devastador, la he llevado a la Argentina y también le hicieron los estudios y ahí salio el compromiso axonal. Ustedes me han respondido y ayudado con sus palabras, pero quisiera saber si esos estudios pueden estar equivocados??? Actualmente está usando lentes con filtro solar especial, puede haber alguna vitamina que acá no recomienden?? Como una tal icaps??? Desde ya muchas gracias por su amabilidad, saludos cordiales y espero su respuesta

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  3. hola,tengo una pequeña niña con distrofia de retina hereditaria,en mi pais en este aspecto la salud no esta avanzada,queria saber si ustedes saben donde debo de recurrir para poder mejorar la salud ocular de mi hija,mil gracias,saludos cordiales

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  4. Perdón por no poner de donde soy,vivo en Montevideo.uruguay,es que ya le he dicho a tanta gente y he escrito tantas veces para ver si alguien me puede ayudar,que la desesperación me hace obiar algún detalle,ojalá quedan ayudar a mí pequeña hija,mil gracias

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    1. Hola, Andrea
      Aunque estuvieras en un país con más avances no existe forma de detener una distrofia de retina. Para que lo entiendas, ha nacido con ese problema. Es importante que la ayudes a que ese problema no vaya a más y te voy a decir cómo.
      No la expongas al sol y ten luz bajita en casa. No la lleves a la montaña o a la playa y si lo haces que lleve gafas de sol polarizadas. Lo mejor es comprar unos filtros pero todavía es muy pequeña. Y para comer, tratar de alimentarla con verduras y frutas además de lo que coma normalmente pero que ingiera mucha lechuga, espinacas, acelgas, etc. No te agobies porque no todas las distrofias de retina son iguales y no todas evolucionan igual. NO existen tratamientos asi que no pagues por viajar a Cuba o a sitios en donde te digan que lo detienen. Hay mucha información que dice que hay clínicas en Estados Unidos o en Europa pero no es cierto. Nadie sabe cómo detenerlo aún. Dentro de unos años sí así que tu niña tendrá cura más adelante. Cuando exista algo saldrá en las noticias y lo publicaremos. No te desanimes, ayúdala y trátala normalmente. Ella crecerá con ello y será feliz aunque tú no lo creas. Un abrazo grande y escríbenos cuando lo necesites. DOCE

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      1. Muchas gracias por sus palabras,aunque en el fondo no me consuela,a ella se lo diagnosticaron hace casi 2 años,pero desde el año la trataban como vértigo paroxitico benigno,tenía nistagmus,pérdida de equilibrio,mareo y mucho dolor de cabeza,por eso tras estudios que daban bien a los 5 años comenzaron a darle antipilepticos y medicación para la migraña ,pero comenzó con vista borrosa,ve rayas hace casi 2 años y ahí hicieron estudios en la vista,electroretinogramas,potencial evocado,campimetria,oct,y nadie me da un diagnóstico,el médico que la atiende que la llevó en forma particular quiere que la lleve a maiami a una clínica basken eyes,pero sólo por una opiñon,y me lo dijo como que tenía que ir a la esquina de mí casa,después me comunique a Barcelona,al IMCO,donde me atendieron muy bien y me explicaron que por ahora no hay nada,pero están dispuestos a verla personalmente y quizás hasta realizar estudios genéticos,pero no cuento con los recursos,pero voy a ponerme en campaña para poder conseguir el dinero para poder viajar,yo no tengo dinero,me he dedicado a su cuidado y salud,pero trataré de conseguirlo si tengo la posibilidad de que alguien la ayude,no puedo quedarme quieta,ya casi no duermo,no entiendo porque y si es cierto que pueda quedar ciega,y cuando pasará esto si es que sucede,perdón por mí bajón,es que estoy desesperada,ya hemos ido a buenos aires,y ahora el médico me manda a buscar una segunda opiñon a maiami,tengo una orden para hacerle una angioresonancia para saber cuán comprometido tiene los axones,lo tengo que hacer en forma particular,así que estoy en esas vueltas,bueno muchas gracias por responder,y ojalá salga algo rápido para todos los niños principalmente que padecen de esto,yo le daría mis ojos sin dudarlo,si alguien se los transplantara,porque para que me sirven los míos si ella los llega a perder,saludos cordiales,y muchas gracias en nombre de mí hija y míos,con afecto.andrea giacosa

  5. Querida Andrea,
    Entiendo tu angustia como madre pero es que ninguna clínica puede pararle la evolución. Que le digan ahora cómo ha mutado o qué exon es no cambia nada y te vas a gastar mucho dinero para ir con un papel a tu país que no arregla nada. Estoy de acuerdo si fuera que vas a pagar para que reciba un tratamiento pero no existe.
    NO HAY NADA, así que en las clínicas, cualquiera del mundo, solamente te pueden hacer más pruebas para constar lo que te han dicho en tu país. No es la primera, ni será la última niña que recibe diagnósticos distintos a lo largo de varios años, ya que, en los primeros estadios, las enfermedades de la retina dan síntomas que pueden parecerse de una a otra enfermedad.
    Si quieres una opinión, yo la seguiría llevando una vez al año en tu país al oftalmólogo que se lo ha visto, porque todo lo que cuentas es correcto. No es cuestión de que consigas dinero para nada. Eso se hace con un cáncer si te van a salvar, pero en este caso, no puedo mentirte, no hay tratamiento alguno. Hay muchos curanderos en internet, médicos sin ética que ponen inyecciones y hacen acupuntura y otras cosas, pero nada ha demostrado que frene la evolución.
    Espero que lo comprendas que te tranquilices y que le enseñes a vivir estando alegre con su enfermedad por raro que parezca. Ella tiene que crecer contenta porque no ha conocido otra cosa y en unos años, nunca recordará todo esto. La mejor ayuda es que te vea feliz y que le ayudes poco a poco en su vida cotidiana. Cuando salga algo lo publicaremos y saldrá en todos los informativos. Ahora solamente hay ensayos con ratones y con alguna persona adulta que se somete a pruebas para ayudar a los demás, pero aún hay riesgos y no son medicinas ni gotas, son ensayos para ver si el día de mañana, funcionan.
    Espero que te haya ayudado y te sirva. En tu país hay alguna asociación como la nuestra que te puede hacer sentir arropada y si son honestos te dirán lo mismo que yo. Sobre todo una sola cosa, que nadie te engañe. En España no hay nada, ni en Miami ni en ningún sitio. En la pestaña de ensayos clínicos publicamos cómo van y cuántos años quedan cada cierto tiempo, y cuando esté alguno finalizado lo haremos también. Ni en Bethesda, ni en Miami, ni en Barcelona, ni en Londres, nadie sabe cómo curar a estos pacientes aún. Todo llegará.

    Saludos cordiales,
    DOCE

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  6. Lo entiendo,pero me cuesta aceptarlo,paz una lista de espera para estos pacientes?en mí país no se si existen asociaciones como ustedes,podrías decirme en cuanto tiempo aproximadamente la niña perderá la vista?llegaremos a ver algún adelanto antes de que esto suceda,yo no podría donar mis ojos para ella en un transplante?perdón la molestia,trataré de no escribir tan seguido para no aburrir,así. Que en imo Barcelona,tampoco?porque ahí pensaron en iniciar un estudio genético,que dicen que los resultados demoran mucho,bueno te agradezco tu tiempo,amabilidad y honestidad y espero salga antes de lo pensado una solución,y no se si tengo que anotar a mí hija en algún lado para que si sale algo ella no quedé afuera,mil gracias y mis saludos cordiales para ti,de mí hija y míos

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    1. Tiene que tranqulizarse y tratar de criar a su hija con la felicidad que le de tener menor vista que los demás. De momento no hay nada, ningún tratamiento y no tiene sentido que en un análisis genético averigue por qué tiene esa enfermedad. Cuesta mucho dinero y de momento no sirve para nada. Si tuviera dinero yo le animaría a que se lo hiciera para tenerlo pero no adelanta nada. Con el tiempo, cuando se hagan análisis genéticos en todos los países, lo hará con tranquilidad y con los años, saldrá algo. Se prevé que serán quince o veinte años por lo cual, no debe cambiar su vida ahora porque no avanza nada en ningún país. Los resultados se demoran unos seis meses pero eso no importa ahora mismo. Se lo aseguro. Si fuera urgente yo misma se lo diría.
      Publicaremos los avances en la pestaña Ensayos Clínicos cada vez que tengamos algo nuevo. Tiene que hacerla feliz, eso sí es importante y nunca hablar de la enfermedad como un problema sino como otra forma de vida. Adelante, siempre adelanta amiga. #VAMOS es nuestro lema. Un fuerte abrazo

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    2. Hola,muy buen día,soy Andrea giacosa,ya me he comunicado anteriormente con ustedes,mí hija tiene 10 años y padece de degeneración mácular,y compromiso axonal,ustedes ya me han dicho que no hay nada por el momento,pero quería saber si algo más a avanzado en la ciencia y donde para poder seguir con esperanza de algún tratamiento,es lo único que pido y ruego todos los días,saludos cordiales

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      1. Buenas tardes,
        Desgraciadamente no es posible que la ciencia avance más de lo que ya hace. Debe procurar que la niña no tome nada el sol, que se alimente bien con verduras y frutas y que no vaya a altitudes que la puedan dañar por el exceso solar-. Tampoco es buena la playa. Por lo demás, debe llevar filtros que le impidan a la luz azul dañarla.
        Un fuerte abrazo,
        DOCE

  7. Buenos días, en un viaje a Perú he conocido a un niño de 9 años con retinitis pigmentosa severa en ambos ojos,( se me cayó el alma a los pies ) sin recursos ninguno. Fue inevitalbe que cuando se acerco la madre para pedirme ayuda no me tomara el interés de preguntar que le ocurria, para no extenderme diré que pidieron ayuda para conseguir que su hijo tuviera una mejor calidad de vida y por ello me pongo en contacto con ustedes . tengo aquí todos los informes médicos del niño paa aquellos que les interese el caso, pido ayuda para orientarme sobre que puedo hacer en cuanto a las tecnicas de estimulación, un saludo y esperando noticias me despido

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    1. Hola, Lourdes
      Desgraciadamente no puedo decirte que exista algo para detener la enfermedad. Dependiendo de la edad del niño y según haya debutado, progresivamente su visión irá en túnel y será ciego legal en unos años. Podemos ayudarte en cuanto a técnicas de rehabilitación visual para que vaya aprendiendo poco a poco a reconocer cosas y también a acostumbrarse según vaya perdiendo vista. Al ser joven lo hará sin problema.
      Si necesitas algo más, escríbenos a asociaciondoce@gmail.com. Un fuerte abrazo y gracias por preocuparte por las personas que no ven. ¡Ojalá hubiera más personas como tú!

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  8. Buenos días ayer lleve a mi hijo de 4 años al oftalmológo y me dijo que tiene distrofia en las retinas no sabia que era eso y conforme avanzó la platica me dijo que iba a ser progresivo y sin remedio que hay que hacer un RP para saber que tiene porque no se sabe solo pudo decirme que perdera la vision y tengo que llevarlo a terapia, aun estoy asimilando esto realmente no puedo creerlo y no entiendo ya que nadie de nuestra familia tiene o tuvo algo así me dijo que tengo que llevarlo a Miami a hacerle exámenes porque aquí en Guatemala no hay equipos para hacerlo estoy leyendo toda la información que colocaron y también los comentarios de una madre desesperada como yo de encontrar una solución no entiendo lo que pasa y me siento tan mal por no poder tener los recursos ni para viajar a Miami a hacer esto y por lo que leí solo es para saber exactamente que clase de enfermedad tiene y sin ningún remedio o tratamiento aparente y solo tengo que aceptarlo por favor si me pudieran decir si es necesario hacer estos exámenes para la determinación y realmente si el estará ciego vivirá normal o tiene riesgos fatales.

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    1. Hola, Alejandro
      No es conveniente que con cuatro años someta al niño a pruebas. Si le ha dicho que es una distrofia de retina, para que lo entienda es que probablemente ha visto que el niño en la misma tiene algunos depósitos de lipofucsina, o algo así, para que pueda comprenderlo.
      Eso significa que puede ser una enfermedad que le progrese rápidamente o durante los años. Si yo fuera usted, con esa edad, le dejaría al niño tranquilo por dos razones. La primera porque no hay nada que hacer en el caso de que tenga una distrofia de retina, y la segunda porque no existe forma de detener ninguna enfermedad que evolucione, sea la que sea. No obstante, me parece un atrevimiento que le haya dado sin más pruebas un diagnóstico tan cierto. Normalmente se pone probable distrofia de retina compatible con la enfermedad, etc..
      Hágame caso y que juegue y viva como un niño normal. Si deja de ver será poco a poco y él mismo lo va a decir. Mientras eso suceda, que serán años, no le agobie ni se agobie usted. No pague tratamientos ni nada porque el niño aún está formando la visión. Es importante que en la escuela lo sepan para que puedan darle cosas en grande y aprenda a leer con ayudas ópticas, lupas, o simplemente ampliando la letra.
      Cuénteme cómo va y no se preocupe por el futuro. Ninguna enfermedad debuta igual y ninguna acaba igual. Él nunca será ciego. Verá menos pero con sus restos visuales aprenderá a saber mirar.
      Un fuerte abrazo,
      DOCE

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  9. Gracias por su respuesta hoy lo lleve a otra institución contra la ceguera y me dijeron que es una retinosis pigmentaria pero deben hacer un electroretinograma para determinar cual es y que efectos tendrá pero cuesta mucho hacerle exámenes por su corta edad de 4 años llora demasiado y es una tortura hasta cuando le dilatan las pupilas por medio de las gotitas casi no pueden verle los ojitos yo me siento re mal verlo así tan indefenso y pensar que quede ciego me quiebra me han dicho que es congénita la enfermedad y que así nació pero yo hasta ahora me di cuenta que es hereditaria pero lo malo es que nadie padece esta enfermedad en ninguna de ambas familias de nosotros los padres entonces no entiendo nada solo confío en Dios que les de sabiduría a ustedes los doctores para descubrir algún tratamiento o remedio, por favor indiqueme si debo hacerle este examen de electroretinograma ya que me han dicho es muy caro y no tengo los recursos pero si hay que hacerlo debo ver como le hago me consuela el hecho que usted me diga que mi niño no se quedará ciego así le entendí es así verdad

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    1. Hola Alejandro,
      Creo que te comenté que no somos partidarios de determinar qué tipo de distrofia de retina tiene un niño de cuatro años porque básicamente sufre y no puede hacerse nada. No hay nada que puedas hacer, de verdad, salvo tratarle como uno más, enseñarle a ver con los restos que tenga y que sea feliz. No hay nada ni lo habrá en los próximos diez años y no podemos prever el futuro. No hace falta que sepas si genéticamente viene de ti o de tu esposa. No importa si no tenéis antecedentes. Si ha mutado un gen que es autosómico recesivo significa que no tienes por qué tener anteriores familiares con la enfermedad.
      No gastes dinero ahora ni le hagas un electroretinograma al niño porque primero no se va a dejar, segundo, qué más da saberlo ahora o cuando tenga veinte años. No somos partidarios de hacer pruebas inútiles a niños tan pequeños porque no se averigua nada que pueda servir. En un futuro, sí será conveniente hacérselo para saber cómo mutó y en qué secuencia pero no ahora. Es nuestra opinión- lo más importante es que el niño sea feliz. Nadie puede saber con qué restos visuales permanecerá. O avanza muy rápido o se queda como está. Eso no lo sabe nadie.

      Confía en lo que te decimos, no gastes dinero e intenta ayudarle estando tú bien.
      Un abrazo

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  10. Hola. Mi enamorado se le detectó distrofia retiniana con 30 años, como soy cubana si puedo hacerle el electroretinograma gratis en mi país para saber el tipo de distrofia. Solo necesito saber que otros electro… se le pueden hacer para apoyar el diagnóstico. Gracias

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    1. Para saber exactamente qué tipo de distrofia tiene necesitas tener un diagnóstico genético. Eso se realiza con su sangre y la de sus padres.
      No es imprescindible hoy en día porque no existen curas ni tratamientos por ello no gastes dinero si te lo piden.
      En cuanto a otras pruebas, pueden hacerle una angiografía, una OCT y un electrooculograma pero si ya tiene un diagnóstico encontrar más datos no servirá para mucho si no tenemos la genética; solamente, para saber su evolución y cómo está evolucionando.
      Si no dispones de mucho dinero, no lo gastes porque no es necesario si ya sabes ese dato. Con el electroretinograma es suficiente.
      Puede eso si, evitar el sol, llevar siempre filtros para los ojos y siempre crema de protección. Eso sí es importante. Saludos

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      1. Hola, buenas tardes, soy la madre de una niña de diez años, ya les he escrito,a ella ya le han echo electro retinograma, potencial evocado y angioresonancia, ahora le mandaron a hacer un electro retinograma multifocal, en Uruguay donde vivo la ciencia no es muy buena, la estoy llevando a Argentina, ahí le mandaron ese estudio, pero no encuentro quien se lo haga ni en Uruguay ni Argentina, entonces pregunto como seguir o a donde ir,espero me puedan guiar, gracias, saludos cordiales, Andrea Giacosa

      2. Sí es posible que se hayan equivocado porque al principio muchas distrofias de retina pueden dar los mismos síntomas y tienen parecida clínica. En cualquier caso no puedes hacer nada para pararlo. No existen medicamentos ni vitaminas ni nada. No te agobies con esto. Cuando sea firme te lo dirán. Debes seguir haciéndola ver siempre a tu hija que va a poder estudiar y ser una niña como todas; su fuerza es la tuya así que no dejes de empujarla para que siga Andrea. Saludos y un abrazo fuerte, DOCE

  11. HOLA TENGO 29 AÑOS.
    MI CASO ES EL SIGUIENTE: DESDE QUE TENGO USO DE RAZÓN VEO MUY POCO CON EL OJO DERECHO, REALMENTE PENSÉ QUE ERA NORMAL, MI MAMA ME LLEVABA CON EL DOCTOR Y SOLO DECÍA QUE OCUPABA LENTES, ASÍ FUE Y ME COMPRABAN LENTES PERO JAMAS SENTÍ MEJORÍA CON ELLOS, CABE ACLARAR QUE CON EL OJO IZQUIERDO VEIA MAS, PERO COMO CON ARAÑOTAS, ASI PASE MI INFANCIA, Y SIEMPRE FUI UNA PERSONA CON MIEDO Y HASTA LOS 23 AÑOS QUE NACIÓ MI PRIMER BEBE COMENCÉ CON ATAQUES DE PÁNICO, LOS CUALES LOS FUI SOBRELLEVANDO CON ALGUNOS PSICÓLOGOS, SIN EMBARGO CUANDO TENIA 26 AÑOS ESTANDO EN EL TRABAJO, ME DIO UN ATAQUE DE PANICO Y ME QUEDE SIN VER BIEN, NO PUEDO DEFINIR EXACTAMENTE COMO ERA(VEI ENTRE BORROSO, COMO CUANDO NO ABRE BIEN UNA FOTOGRAFIA, VEIA POCO EN ESPACIO O CAMPO Y VEIA COMO BASTONES BRILLANTES EN FORMA DE ZIGZAG, TARDO BASTANTE Y ENTRE EN PÁNICO, CON LLANTO Y DESESPERACION SIN SABER QUE HABIA PASADO, PASO Y ME TANQUILICE, DE AHI EL SOL ME LASTIMABA Y AVECES ME DABA MUY SEGUIDO Y VECES TARDABA MAS TIEMPO INCLUSO MESES, FUI AL OFTAMOLOGO Y SOLO ME DIERON LENTES DECIAN QUE TODO ESTABA BIEN, PASO HASTA QUE YA NO PODIA MAS NO SABER SI ESO QUE SOLO PASABA EN MI CABEZA, PROVOCADO POR MI O ERAN REAL, ES DECIR MIS OJOS…. HASTA QUE UN DIA FUI CON OTRO OFTAMOLOGO Y ME DIJO DE PRIMERA INSTANCIA ESTA MUY NERVIOSA SEÑORA, LE DIJE SI, ASI ME PONGO CUANDO VOY A UN DOCTOR, ENTONCES ME DILATO LA PUPILA Y ME DIO LA MALA NOTICIA, TIENES RETINOSIS PIGMENTARIA……. PERO NO ES PARA QUE TE SUCEDA LO QUE TE PASA, ESO ES TAMBIEN DE TU ANSIEDAD, EN LA ACTUALIDAD ME SIGUEN DANDO MIS CRISIS DE ANSIEDAD, MIEDO ME PONGO MAL, ME TIENEN QUE INTERNAR Y ME ESTAN DANDO 3 GOTAS DE METROCLODIACEPAM AL DIA, PARA PODER TRANQUILIZARME Y NO SE QUE AUN QUE SEA LA RETINOSIS PIGMENTARIA O MI ANSIEDAD O AMBAS.

    MIS NTOMAS: EN EL OJO IZQUIERO VEO EN FORMA DE TUNEL, SOLO LA CABEZA DE UN PERSONA, EL OJO IZQUIERO MAS AMLPLIO PERO DE POCA CALIDAD, USO UNA GRADUACION DE .05, Y CUANDO ENTRO EN CRISIS VEO LOS BASTONES EN FORMA DE ZIGZAG Y VEO DISTORCIONADO, PERO SOLO AVECES, TAMBIEN VEO POCO EN LA OBSCURIDAD Y LA LUZ LASTIMA DEMASIADO.

    QUISIERA SABER QUE ME PASA, Y QUE PUDO HACER DE ANTE MANO MUCHAS GRACIAS ESTOY DESEPERADA.

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    1. Querida Lili,
      Tienes que estar tranquila porque ya tienes un diagnóstico y eso, en temas de los ojos, no siempre es fácil- Las enfermedades de la retina y sobre todo la retinosis pigmentaria da varios síntomas y despista un poco a la hora de debutar.
      Una cosa es el tema de los ojos y otro bien distinto que te haya afectado a la psiqué. Creo que tendrías que pedir ayuda a un terapéuta para que poco a poco te ayude a encaminar esta nueva etapa. No se trata solamente de dar medicación sino de saber qué desencadena ese estado de ánimo.
      Por otro lado, puedes aprender mediante rehabilitación visual y unas clases, a seguir viendo con los restos que tengas.
      Nosotros te podemos ayudar porque tenemos un equipo de rehabilitadores y de psicólogos y además, no estás sola. Así que dinos desde dónde nos llamas y vemos cómo ayudarte.
      Un fuerte abrazo,
      DOCE

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  12. Buenas tardes me llamo carolina hinestroza vivimos en colombia y quisiera saber mi esposo el campo visual se reduce totalmente la visión de el es tubular biulateral tiene 39 años lo que nos informa los médicos es el que tiene distrofia en la retina ,miopia cevera quisiera saber si hay algo que se puede hacer para que la enfermedad no continue y si el aun podra ver con el tiempo asi el campo visual sea reducido

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    1. Hola Carolina
      No puedes hacer nada salvo evitar que le de el sol y que se alimente bien con lechuga, verduras de hojas verdes grandes, acelgas, espinacas, etc. Que coma también pescado azul y que no tome vitamina A.
      Es conveniente que siempre lleve filtros de sol y que no vaya a la playa o a la montaña porque empeoraría. Las frutas también son buenas.
      No existe cura de momento para las distrofias de retina. Por lo que dices tiene retinosis pigmentaria. Convendría que le ayudaran con un programa de rehabilitación visual para que aprenda a andar, a moverse etc con los restos visuales que tiene. Nosotros hemos publicado varios videos que puedes ver para ayudarle tú misma.
      Un abrazo y ¡adelante, siempre adelante!
      DOCE

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  13. buenas tardes.
    Ayer le diagnosticaron a mi hijo de 7 años distrofia de conos, nos dieron la página de enfermedades raras de St Joan de Déu, llevo toda la noche analizando y viendo información por internet, hoy mismo hemos comprado unas lentes solares con sus cristales especiales. Desconozco que más tengo que hacer y hemos pedido ya asistencia a especialistas para que nos den instrucciones de que camino seguir. De todas formas, y repasando las respuestas, me gustaría saber si existe una media de años para la pérdida completa de visión, y también si en la próxima década hay esperanzas para encontrar un fármaco, he visto varios estudios sub-vencionados por la once, Universitat de Barcelona, pero desconozco los avances.

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    1. Buenas tardes,
      En primer lugar, gracias por seguirnos. Tratamos de dar información veraz, respuestas útiles y sobre todo, no damos falsas esperanzas sobre temas que están aún muy lejos de nuestra mano. En cuanto a la distrofia de conos en un niño, la evolución depende de muchas cosas y nadie puede garantizarla cómo va a debutar en los años venideros. Es importante prescindir del sol o evitarlo lo más posible, así como toda exposición solar en cara, manos, etc, con lo cual, es aconsejable que lleve crema protectora todo el año y evite la playa o piscina.
      La media de años, como usted nos pregunta, oscila entre una década o década y media y no se considera en ningún caso que vaya a tener pérdida de visión completa. Tendrá problemas de adaptación con sus restos visuales pero solamente cuando vaya empeorando. Esto se puede prever con rehabilitación visual según vaya perdiendo y sobre todo, con medidas en el colegio. A través, del CRE de la ONCE puede solicitar ayuda gratuita de adaptación al puesto de estudio para el niño. En cuanto a leer, informarse y hablar en contexto similares, solo si le reconforta pues no va a encontrar grandes cosas salvo palabrería y falsa esperanza. Los niños se adaptan antes de lo que pensamos y él solo lo hará aunque parezca imposible.
      Si necesita cualquier otra cosa o tiene alguna otra duda, no deje de escribirnos. Le aseguro que será feliz. Un cordial saludo, DOCE

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    1. Hola Carlos Ricardo,
      Puedes leer el artículo que hemos publicado en la web, ante una diagnóstico qué debo hacer, y guiarte de los consejos que te damos.
      Por otro lado, es conveniente que el niño vaya aprendiendo a valerse por si solo y se le trate normalmente. Se le debe ayudar y si necesita rehabilitación visual podemos ayudarte al respecto. También tendríais que hablar en la escuela para que le ayuden con sus estudios; es un derecho no una sugerencia. Si necesitan algo más, no duden en preguntarnos.
      Saludos cordiales

      Responder

      1. Agradezco infinitamente su bondad en las repuesta. El niño con11 años cumplidos el día 18 del presente mes, actualmente esta bien , pero los pronósticos son sombríos. Cuando la situación cambie de la manera que tenga que ser, pediré el auxilio necesario. Millones de gracias.

  15. Buenas tardes
    mi hijo de 14 a perdido un 70%de agudeza visual ha sido visto en Oviedo y me comentan que seguramente se trata de la enfermedad de Stargard o distrofia de conos y bastones, en la seguridad social me ponen pegas para realizar las pruebas genéticas, ¿quisiera saber si me podriais recomendar algún lugar donde puedan hacérselas y su coste aproximado? Todo el mundo me dice que es importante hacerlas lo antes posible .

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    1. Hola, Carmen
      No es urgente aunque sí pudiera ser dentro de un tiempo importante. No existe cura para ninguna de esas enfermedades y tener un estudio genético sin recursos, solamente serviría para saber qué ha mutado y cómo. Eso ni quita ni pone datos, y tampoco le va a ayudar. Sigue solicitándolo a través del oftalmólogo porque deben hacértelo y es gratis. Olvídate de pagar 1800 euros por algo a lo que tienes derecho. Es nuestro consejo. Si necesitas algo más de Stargardt, lee las páginas en donde publicamos todo lo que sale.
      Saludos y mucha fuerza 🙂

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  16. A mi esposa le han diagnosticado «distrofia retiniana paravascular atrófica», en vez de la retinosis pigmentaria que durante muchos años pensaron que era. No he conseguido leer ningún articulo con la descripción de la enfermedad. Podrían, por favor, indicarme alguna publicación donde encuentre descripción de esta patología?
    Muchas gracias de antemano

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    1. Hola César
      Es un tipo de distrofia de retina muy semejante a cualquier estudio que hayas leído porque cursa de forma muy parecida y en ocasiones, sobre todo al principio puede dar lugar a otro diagnóstico. No es poco frecuente que la retinosis se confunda con una uveitis o con cualquier otro tipo de distrofia retiniana. Intentaremos publicar algo al respecto.
      Muchas gracias a ti por seguirnos.
      DOCE

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  17. Estimados.
    Les escribo por que a mi hija de 10 @ños le diagnosticaron distrofia de conos por intermedio de un electroretinograma el año pasado y este año se lo volvió a repetir…pero el resultado fue una leve mejoría….mi duda es será realmente distrofia de conos o puede ser otra enfermedad. Ella usa lentes con filtro corning de 511 desde el diagnóstico del año pasado.
    Desde ya, se le agradece.
    Carolina.
    Coquimbo, Chile.

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  18. buenas tardes ,,tengo una hija que le diagnosticaron distrofia retinal hereditaria,,, actualmente vivimos en usa ,,pero no ayamos alguna solucion para poder corregir esta enfermedad,,he leido muchos avances q tienen en su pais espana me gustaria saber si ustedes nos puden ayudar,,sabemos todo el avanse q an echo en la medicina en su pais y admiro mucho todos los adelantos q tienen ,,ni aqui en estados unidos an avanzado tanto como ustedes,,,devido a que leimos un articulo donde le devolvieron la vision a un muchacho q tenia esta enfermedad y le isieron una operacion de sustituirle celulas muertas con celulas madre,, mi hija tiene congeladas las celulas madre de su hermano ,,esperando algun dia tenga la oportunidad de ir a espana y poder aserse esa operacion,,,por favor contestenme si nos pueden ayudar..que dios los bendiga en todas sus labores diarias .

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    1. Hola, Maritza
      Las células muertas, que no son eso exactamente, no se sustituyen por células madre. Las distrofias de retina suceden por una mutación genética y hoy en día, aunque ha habido varios avances, no existe cura ni en USA ni en ningún país. Debe llevar filtros para evitar la luz azul y sobre todo, evitar el sol. No te agobies porque lo mejor que puedes hacer por ella es alentarla para que siga y que aprenda con su discapacidad visual. En USA Ayudan mucho a los estudiantes.
      No lo olvides, tu misión es ayudarla a que siga. Cuando llegue una cura, lo advertiremos y saldrá en todos los medios de comunicación. Actualmente no existe, que no te engañen.
      un abrazo,
      DOCE

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  19. Hola, me llamo Sergio, soy un chico de 29 años que en 5 ‘meses he perdido el 90% de mi agudeza visual en 5 ‘meses debido a una uveitis bilateral debido a una vasculitis retiniana que a probocado sendos edemas, me han sometido a vitrectomia en ambos ojos y la extraccion de membrana limitante en ojo derecho, estoy hecho papilla, no respondi a corticoides ni inmunosupresores no responde a colirios antiinflamatorios y voy por mi segunda tanda de Avastin intravitreo, hace algo los primeros dias luego vuelve la realidad aunque es un pequeño juego o truco porque mejora el enfoque pero no la agudeza, aun no me han comentado que voy a quedar ciego solo han sugerido esa posibilidad pero vamos lo tengo bastante claro el cuerpo va por libre y la medicina ni miau, solo queria exponer mi caso y bueno dentro de mi rareza queria dar aliento si hay alguien igual que yo, que es una putada perdonar la palabra pero bueno segun dicen la vida sigue, cuando aprenda a valerme sin ver supongo que sere mas positivo, demomento con el braille por mi cuenta es una movida, un saludo

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  20. Hola que tal !! Soy Silvina de Argentina tengo 32 años y padezco Retinosis Pigmentaria degenerativa hace 10 años solo en el ojo izquierdo veo en tunel y con muy poca visibilidad , casi nada , la verdad que me deprime ir al medico para hacer algun control la ultima vez que me hice control me dijieron que tengo algunos pigmentos en el ojo derecho por ahora veo bien no me avanso mucho . Mi pregunta es si ya hay alguna cura ?? O si mi enfermedad tiene la posibildad de alguna cura ?? Mi miedo es que me avance por completo en el ojo derecho y me quede ciega . ¿ Mis hijos pueden heredar mi enfermedad ? Pregunto eso porque yo no conozco a alguien de mi familia que lo tenga . Espero sus respuestas , muchas gracias y saludos !!!

    Responder

    1. Querida Silvina
      No puedo mentirte porque tu enfermedad es así. Es degenerativa e irá progresando según pase el tiempo. Debes ir acostumbrándote a ver poco pero no serás ciega del todo hasta dentro de bastante. No te agobies y no tengas miedo porque las cosas irán sucediendo y a lo mejor, te quedas así. Nadie puede predecir cómo vas a empeorar. Si necesitas algo más, no dudes en escribirnos.
      Saludos y #vamos 🙂

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  21. Buenas tardes, me llamo Karlos, hace poco me diagnosticaron degeneración macular, la duda que tengo es que antes no veía cosas en el centro de los ojos, no sabía nada y digamos que veía normal, borroso sin lentes pero pues algo normal, fui con otro oftalmólogo a la ciudad de Puebla, me dijo dignos lo que ya sabía pero fue muy brusco, me dio vitaminas y nicergolina, apattir de esas pastillas, no se que paso que ahora veo esa distorsión en el centro se mi vista, la verdad me preocupa, ya deje las pastillas pero sigue igual, tengo cita el 11 en una clínica de México, no quería ir porque si me dicen otra cosa mala me voy a deprimir otra vez, creen que eso haya sido por las pastillas o haberme enterado, no tenía eso, sería bueno ir al oftalmólogo, digamos que en menos de 2 meses empezó esa alteración, espero su respuesta.

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  22. Hola ,tengo 53 años.Me opere de miopía con láser hace 25 años..durante muchos años estuve bien.
    Actualmente tengo una aggudeza visual csc 2/50 en casa ojo
    Me han diagnosticado maculopatia miopica atrofica bilateral y atrofia corriorretiniana miopica.
    Con esclerosis del cristalino en ambos ojos y hace 5 meses me inyectaron LUCENTIS(1 dosis solo) ya que empecé a tener la vascularizacion del derecho mal con el área Nasal inferior con con engrosamiento.
    Me encuentro muy disminuida en mi día a día y está cambiando mi estado de ánimo….
    Los médicos aquí en España no te explican casi nada y tengo miedo ya que veo que esto va en progresión muy rápida…
    Me podría explicar un poco sobre esta enfermedad…
    LA vascularizacion parece que la tengo estable pero tengo los ojos con muchas molestias…
    Ah parecer que ectasia post lasik la tengo muy leve .
    Aclarenme un poco …
    Saludos y muchas gracias.

    Responder

    1. Apreciada Josefa,
      En las enfermedades de la vista como en casi todas las demás, dos y dos no son cuatro. Existen determinados factores que influyen en tu estado actual, tu historia como miope y el resto de las circunstancias.
      Digamos que el tratamiento que tienes actualmente es el correcto pero no debes dejarlo y si no estás del todo conforme deberías pedir una segunda opinión. No te dicen nada porque no tienen mucho que decirte. Es un deterioro que irás notando en algunos detalles de la vida cotidiana y debes anticiparte a ello y aprender a manejarte viendo algo menos. Las molestias de los ojos pueden ser por muchas razones y creo que no está demás que te vea algún otro facultativo. Si no sabes dónde acudir te recomendamos uno.
      No te preocupes, debes ocuparte. Un abrazo,
      DOCE

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  23. Hola me llamo anabela vivo en argentina tengo mi bebe de tan solo 3 meses de vida. Al mes y medio me lo diagnóstico el oftalmólogo con la enfermedad de norrie acá nadie sabe que hacer ya que no es una enfermedad muy conocida.. Quisiera saber si existe algún tratamiento alguno para que el no pierda su vista totalmente aquí me mandaron a hacerle estimulación solamente pero quisiera mas respuestas,ya que no hay un día en que no piense que mi gordo jamas va a ir al colegio normal ni va a tener su vida normal es muy feo hablarle y que no te siga con la mirada

    Responder

    1. Apreciada Anabela,
      Es posible que tenga la enfermedad de Norrie pero con tres meses de vida tampoco es fácil determinar qué le pasa. Haz lo que te ha dicho el médico. Tu niño nunca sufrirá porque él no conoce qué es ver y que es ver menos. No te agobies ni te asustes. Cuídale mucho y más adelante vuelve a llevarle a un oftalmólogo. Esperamos que nos cuentes cómo va. Saludos y un abrazo fuerte

      Responder

  25. Buenas tardes
    A mi marido de 40 años le han diagnosticado una coroiditis serosa central bilateral, ayer fue al retinologo y le dijo q dicha enfermedad va mejor pero le hizo un COT y le diagnostico alteración EPR
    Me gustaría me explicaran q es eso exactamente
    Muchas gracias

    Responder

  26. Hola soy de Buenos Aires, Argentina. A mi hija de 8 años le diagnosticaron enfermedad de Stargardt. No se le hizo ningún test genético. Ahora le hicieron un electrorretinograma y un electrorretinograma multifocal. El electrorretinograma multifocal dice: «la topografía de densidad de respuestas demuestra en AO una reducción del pico foveal, pero con valores subnormales también hacia la periferia, lo que sugiere una disfunción macular en AO, a expensas de una disfunción de los fotorreceptotes (conos) especialmente en las áreas centrales. Compatible con distrofia macular AO. El diagnóstico molecular sería necesario para confirmar la causa. » ¿Qué significa? ¿Es algo más que Stargardt?
    Gracias
    Verónica

    Responder

    1. Hola Verónica,
      Stargardt es una enfermedad que tiene que ver con el gen ABCA4. Ellos quieren determinar con la genética cuál es la cadena que tiene y si pueden ajustar un poco más el diagnóstico por la mutación de los exones que están comprometidos en la misma. Stargardt es una distrofia macular lo que pasa es que tiene ese nombre porque Karl Stargardt averiguó cómo mutaba ese gen para que lo comprendas. Existen muchas distrofias de retina que no tienen un nombre específico y no tienen cura ninguna de ellas de momento.
      No es urgente que se lo haga, no lo hagas si no tienes dinero y que no te vendan que es para algún tratamiento porque no es cierto. Existe en Argentina Stargardt Argentina, cuya presidenta es Florencia Braga. Contacta con ella para que te informe desde allí. Si puedes hacerlo bien, pero nada va a cambiar desgraciadamente el diagnóstico; solamente añadirá datos que en un futuro serán muy importantes-
      un fuerte abrazo y ya sabes cuál es nuestro lema, #vamos; así que escríbenos cuando necesites algo.
      Ana De Luis

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  27. Hola querida gente, mi última comunicación con ustedes fue para preguntarles si había la posibilidad de que los electros retinogramas realizados a mi hija pudieran estar equivocados, se le realizaron dos en el 2014 aquí en Uruguay, y en el 2015 le realice otro en Buenos Aires, la semana pasada le realice otro aquí en Uruguay y la conclusión dice así :Disfunsion de la retina bilateral, mayor a izquierda, que compromete sus sistemas de conos y bastones, a predominio de bastones.En relación al estudio anterior es de destacar: a)el mayor compromiso de conos y bastones a izquierda. b)la menor amplitud de las respuestas globales de la retina en ambos lados.
    Mi pregunta es si será posible que los estudios aún no sean confiables.Ella hoy ya tiene 11 años, y esto se lo diagnosticaron a los 9.
    Bueno espero su opinión, desde ya muchas gracias por su amabilidad y compañía

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  28. Hola mi hijo tiene 7 años y ha sido diagnosticado con Distrofia de Conos. No puede ver colores, no lo distingue. En el colegio sólo puede copiar de la pizarra si la maestra escribe con marcador negro. Aparte pues tiene miopía y astigmatismo. No exactamente como ayudarlo más en el colegio.

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    1. Hola Lesley
      Es importante que evites que el niño tome el sol, que lleve siempre protegidos los ojos y que sea ayudado en la escuela porque así se irá adaptando a su nueva circunstancia.
      Nunca se va a quedar ciego como tú entiendes que es no ver, pero ciertamente con los años le disminuirá mucho la vista; primero porque dejará de ver bien, colores y luego formas.
      Al ser pequeño se adaptará perfectamente. Tendría que llevar filtros siempre puestos y comer fruta y verdura.
      Saludos

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  30. person es de 7 años y quería saber si poco a poco la vista se va perdiendo o llega a un momento que se pierde completa y cuanto tiempo pasa para perderla?

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  31. hola buena noche me llamo marcial tengo 25 años tengo problemas en mi vista miro puntos negros y destellos ya me hice el examen oct macular y el angiofluoresceina

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    1. Buenas tardes,
      Es importante que dejes de fumar y sobre todo si ingieres alcohol, dejar de tomarlo.
      También es importante que no tomes nada el sol y que preserves los ojos de mucha luz sobre todo en la playa, etc.
      No podemos evitar muchas degeneraciones pero sí adoptar medidas que te ayuden a que no empeore.
      Además podrás tomar un aporte de Luteína, por ejemplo, RETILUT, para que tus ojos estén más sanos. Fruta y verdura en abundancia y poco más.
      Esto parece una tontería pero puedes ayudarte mucho.
      SAludos

      Responder

  34. ME llamo lora y me han diagnosticado Distrofia de EPR bilateral, simetrica ,me gustaria saber si mi vision se va perdiendo poco a poco o se enlentece con tratamiento.GRACIAS .

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