La ASOCIACIÓN D.O.C.E junto con el periódico STARGARDT PRESS, subieron a la red los datos contrastándolos previamente con fuentes ya que no existía en Wikipedia y apenas había datos y referencias de distrofias retinianas.
#Vamos Stargardt
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, la mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque existe algún caso que ha tenido manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver sin darse cuenta y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva.
NO HAY CURA NI FÁRMACOS PARA ESTA ENFERMEDAD
NO EXISTEN TRATAMIENTOS, NI INYECCIONES, NI GOTAS, NI MEDICINAS ACTUALMENTE
NO SE SOMETA A TRATAMIENTOS SI NO ESTÁN AVALADOS POR ESPECIALISTAS EN RETINA DE LA SEGURIDAD SOCIAL
EXISTEN CLÍNICAS PARTICULARES QUE OFRECEN LA POSIBILIDAD DE FRENAR EL AVANCE DE LA ENFERMEDAD Y ESO NO ES CIERTO
NINGÚN MÉDICO O CIENTÍFICO HA LOGRADO AÚN CONSEGUIR FRENAR EL AVANCE DE STARGARDT
LOS ENSAYOS CLÍNICOS QUE ACTUALMENTE SE ESTÁN HACIENDO EN EL MUNDO LOS PUBLICAMOS PUNTUALMENTE EN LA PESTAÑA DE ENSAYOS.
SI NECESITAN ALGUNA OTRA INFORMACIÓN, POR FAVOR, ESCRÍBANOS A asociaciondoce@gmail.com
Historia
La primera descripción fue realizada en el año 1909 por el oftalmólogo alemán Karl Stargardt. En 1965 Franceschetti le dio el nombre de fundus flavimaculatus. Actualmente pueden denominarse indistintamente enfermedad de Stargardt o fundus flavimaculatus. 2 En 1997, los investigadores lograron aislar el gen de la distrofia macular de Stargardt: el ABCA4. Este gen produce una proteina que desempeña un papel importante en el transporte de energía desde y hacia las células fotorreceptoras de la retina. Esta enfermedad debe su nombre al oftalmólogo alemán Karl Stargardt aunque al principio se llamaba solamente distrofia macular juvenil. Actualmente no existe un tratamiento efectivo para combatir este flagelo hereditario, pero si se tiene el “manual de instrucción genético” puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias para la terapia.
Frecuencia
Se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 10.000 personas aproximadamente.
Herencia
Es una enfermedad de transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación en el gen ABCA4, que codifica una proteína que sólo se manifiesta en la retina y tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Se conocen más de 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal.
Síntomas
Los síntomas más comunes al comienzo de esta enfermedad, suele referirse el paciente a que las cosas desaparecen y vuelven a aparecer, que se ven puntos negros que están y no están. Esto sucede en los primeros estadios y suele ser aproximadamente cinco años antes de que exista algún dato que verifique esta enfermedad. La retinografía está limpia y el paciente refiere que no ve ni con la mayor corrección posible. Cursa en ocasiones visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual que se llaman escotomas y dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras (filtros naranjas) así como visera o gorra. Deben evitar la ingesta de vitamina A y tomar el sol durante todo el año; para ello se pondrán crema solar y evitarán estar expuestos innecesariamente al sol.
Fondo de ojo
En las primeras fases la disminución de la agudeza visual es clara pero no se observa grandes alteraciones en el fondo de ojo. A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotoreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.
Características clínicas
Existe una amplia variedad de hallazgos clínicos:
Mácula bermellón por epitelio pigmentario retiniano muy pigmentado
Lo más característico son manchas rojo-amarillentas (flecks) por acumulación de lipofucsina a nivel del epitelio pigmentario retinal (EPR) que varían en forma, tamaño y distribución
Signos: La fóvea puede ser normal o tener un moteado inespecífico; la atrofia geográfica puede tener una configuración en ojo de buey; la lesión foveal ovalada tiene un aspecto de «baba de caracol» o «bronce golpeado» en algunos casos rodeada de puntos blanco-amarillo.
Tratamientos
Aún no existe tratamiento disponible para la Enfermedad de Stargardt. Inclusive así, los siguientes tratamientos están en fase experimental.
Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
Fenretinide
Chips robóticos Argus II
Es conveniente ponerse en manos del médico especialista en oftalmología para que éste determine si se hace un estudio genético del paciente para conocer la mutación y tener los datos necesarios para futuros avances genéticos.
Exámenes complementarios
Campimetria que muestra la existencia de escotomas.
Estudios eléctricos de retina: electrorretinografía y electrooculograma, pueden dar patrones variables incluso normales.
Angiografía con fluoresceina: muestra una coroides oscura debido a depósitos de lipofuscina dentro del epitelio pigmentario de la retina e hiperfluorescencia macular debido al efecto ventana.
Secuenciación genética para determinar la mutación de la que es portador el paciente. Es muy importante y es la prueba definitiva para poder saber cuál ha sido la mutación y en qué secuencia se ha producido. Ahora no es importante pero lo será una vez que se desarrollen más ensayos clínicos con éxito. Es recomendable que todos los pacientes que tengan dudas o que su oftalmólogo les diga que esperen, que soliciten esta prueba ya que con un análisis de sangre se puede determinar en aproximadamente seis meses.
Ayudas Ópticas
Los pacientes tienen baja visión y no se corrige con ningún tipo de anteojo, por lo tanto deben utilizar ayudas ópticas que les permiten realizar las actividades diarias.
Anteojos para visión subnormal.
Dispositivos electrónicos para baja visión
Magnificadores, videolupas.
Programas especiales para PC, programas lectores.
Telescopios y lupas de mano.
Apps para móvil; linterna, VoiceOver, etc, etc.
Zoom Text
Comunidad Stargardt en la UE
La Asociación D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España) propuso a RareConnect la organización de una comunidad internacional para poner en contacto a pacientes, amigos y simpatizantes de Stargardt con el fin de estar informados acerca de los últimos avances y posibles terapias cuando exista cura. https://www.rareconnect.org/es/community/enfermedad-de-stargardt
Ensayos Clínicos
Para conocer los últimos avances en ensayos clínicos y en qué fase está cada investigación pueden consultarlo en http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=stargardt&Search=Search o en Stargardt Press.
Referencias
Orphanet: Stargardt disease. Consultado el 3 de abril de 2013
Rosa María Coco Martín: Fundus flavimaculatus y enfermedad de Stargardt. Consultado el 3 de abril de 2013
Stargardt APNES – [www.stargardt.com.ar]
Stargardt Press – [1]
D.O.C.E. – http://www.asociaciondoce.com
DISCAPACIDAD VISUAL D.O.C.E. (DISCAPACITADOS OTROS CIEGOS DE ESPAÑA) 
Soy paciente diagnosticada con la enfermedad.
Ya sabes que si nos necesitas aquí nos tienes. Tendrías que inscribirte en el registro nacional de EERR en España para tenerte localizada.
Mucho ánimo.
DOCE 🙂
Buenos días.
Yo tengo la enfermedad diagnosticada desde hace unos años y ya tengo un 48% de discapacidad visual. Estoy interesada en participar en ensayos clínicos para que puedan encontrar una cura.
Apreciada María Jesús
Todos los ensayos clínicos que están en marcha son eso, ensayos. ninguno tiene aún datos acerca de tratamiento o cura de la enfermedad.
Es importante que te registres en España en el registro de EERR que encontrarás en la pestaña que hace referencia al mismo y si te parece bien, incluirte en una recopilación de pacientes que hace hoy en día, el hospital Vall d´Hebron. Ninguno, repito, hablan de cura porque no existe como tal. Hay promesas de que en un futuro, 15-20 años algo habrá al respecto con células madre etc. Todo lo nuevo en cuanto a ensayos clínicos, la fase en la que están y la actualización se publica también en DOCE. Esperamos haber sido de ayuda.
Saludos
Dan ayuda para la enfermedad stargadt
Hola Claudia
No existen ayudas ni tratamientos para Stargardt porque no hay cura. En la web puedes ver mucha información para que conozcas cómo debuta la enfermedad, cuáles son los síntomas y qué tienes que hacer. Saludos
Hola tengo 28 años y tengo esta enfermedad que me la diagnosticaron hace dos años mi pregunta es que tan rapido progresa eata enfermedad?
No Miguel, Nadie sabe ni cómo ni de qué manera progresa. Por estadística se sabe que mucho al principio y luego se detiene unos años. No te angusties con ello.
Si necesitas algo más nos escribes.
Saludos
Se detiene unos años significs que por ejemplo en la tercera edad te puedes quedar ciego total, es decir, perder la vista lateral?
Soy centroamericano y tengo un amigo diagnosticado con esta enfermedad. Hay alguna organización en América que sea afín a ustedes?
Hay varias organizaciones de Stargardt en sudamérica. Pueden preguntar en Stargardt Apnes Argentina Stargardt APNES – Argentina
http://www.stargardt.com.ar/ para que les informen. También están varios pacientes inscritos en Rare Connect Stargardt.Enfermedad de Stargardt, la Comunidad – RareConnect
https://www.rareconnect.org/es/community/enfermedad-de-stargardt
Hola mi nombre es Francisco Contreras , tengo la enfermedad de Stargardt desde los 16 a;os , eh aprendido a vivir con mi condiciion y a ser feliz con ella, el mes de septiembre de 2016 ire a Espana a un intercvambio univeritario y me enctaria visitarlos
Mii facebook : Francisco Contreras Cz
Mi correo: cruzazulk@hotmail.com
Quiero ponerme en contacto con ustdees estare pendiente
Hola Francisco.
Escríbenos a asociaciondoce@gmail.com cuando estés por España.
Acabamos de leer tu correo. Tenemos muchísimos y no podemos contestar a todos.
Espero que sigas por aquí.
Saludos
hola mi nombre es luisa ramos
y estoy interesada en el programa mi marido padese de esta enfermedad
( stargardt)
hemos visitado varios lugares de optamologia y en realidad no emos encontrado ninguna solucion.
gracias
Apreciada Amiga,
No hay solución porque no existe cura alguna. Tendría que llevar unos filtros especiales, mire el artículo que publicamos exprofeso, evitar el sol y comer saludable para que no vaya deprisa. Es conveniente que no fume y tampoco beba.
Si necesita algo más puede encontrar información en Stargardt Press, que también editamos nosotros.
Saludos y mucha fuerza
Buen día, un familiar tiene stargard pero vive en Colombia, también puede inscribirse en los lugares que ustedes mencionen en las respuestas anteriores ? gracias
si, claro
Buenas, me llamo. Carlos, tengo Standardt y una agudeza visual de 0.1 tengo 26 años y note los primeros síntomas con 19 años. Me gustaría saber si no perderé más visión, yo hoy por hoy hago mi.vida normal, con las limitaciones propias.
Hola Carlos,
No tienes que agobiarte pero sí debes cuidar tus ojos. Las personas con Stargardt conservan la visión periférica. Lo que sí debes hacer es mantenerte alejado del sol, llevar filtros no gafas de sol, adecuados a tu Stargardt y darte crema solar para evitar los posibles rayos que te den.
Podrías tomar un suplemento para los ojos y evitar la vitamina A.
Por ejemplo AREDSAN o RETILUT.
Si necesitas algo más por favor, contacta con nosotros. Sigue adelante, tienes toda la vida por delante, ¡no te olvides!
#VAMOS
Ana De Luis Otero
Hola. Mi hijo tiene. 18 años y le han detectado hace un año la enfermedad de stargardt. Los médicos me remiten a las ópticas para que nos aconsejen los lentes de protección solar. Ahora usa unas spiuk polarizadas de protección 3. En noviembre se va a Islandia a pasar unos días y me han dicho que necesita más protección porque va a ir a los glaciares. Me han ofrecido unas gafas de marca cebe foto cromáticas de protección 2 a 4. La verdad es que no se cuales son las apropiadas. Me podrían ayudar..? También querría participar en la asociacion, como me registro en la EERR. Gracias
Hola, soy Santiago de Madrid. Tengo 21 años. También sufro Stargardt. Sólo quiero comentar que si alguien quiere comentar conmigo medicos, avances, o acualquier cosa derivada de la enfermedad dejo mi contacto a continuación.
Santiagoripol@gmail.com
Un saludo a todos y mucho ánimo.
HOLA BUENAS QUE TAL ME GUSTARIA SI ALGUIEN ME PUEDE RESPONDER PORQUE ESPAÑA SE QUEDA FUERA DE LOS PAISES EUROPEOS DONDE SE OFRECE EL TRATAMIENTO PARA STARGATDT ??
TENDREMOS QUE MANIFESTARNOS EN LA CALLE PARA QUE NOS DEN EL TRATAMIENTO DE SORAPRAZAN QUE HA COSTEADO CORDIS?
Hola, Miguel
No existe ningún tratamiento para Stargardt. Ninguno, en ningún país del mundo. Ate existen ensayos clínicos que van por la segunda fase y eso no supone que se detenga la enfermedad desgraciadamente ni tampoco que se cure. Es más, en algunos de los activos puedes perder la vista que te queda.
A lo que tú te refieres es a un ensayo clínico también que todavía, creen que puede eliminar la lipofucsina pero no es un tratamiento como tal ni que las células se regeneren. Ojalá sucediera pero aún son solo sospechas.
Os mantenemos informados al respecto. Un cordial saludo,
DOCE
uchas gracias por su respuesta. Efectivamente hay ensayos en los que yo nunca entraría , cómo es el caso del ensayo que comenzará dentro de poco en Barcelona con ZIMURA Avacincaptad Pegol , que como supongo sabrás es un inhibidor del complemento C5 de las globulinas , yo no dudo que este complemento este involucrado en la patología de la DMAE , pero en la enfermedad de Stargardt ??… Pienso que ophthotech va un poquito justo. En cuanto al SORAPRAZAN Remofuscina , según me comenta el equipo del Dr. Logitech , en Inglaterra , los resultados preliminares han sido muy satisfactorios , efectivamente removían los depositos de lipofuscina y algunos fotos receptores se volvían a activar , al final de este año se empezará administrar el medicamento y posiblemente pase a formar parte de este ensayo.Tambien hay que resaltar al laboratorio ALKEUS con su tratamiento ALK001 , según me comentan los resultados son también satisfactorios , no debemos de olvidar tampoco los ensayos registrados en la página web clinicaltrial.gov , que ascienden a un número de 30 , de momento no he tenido tiempo de estudiar los , tengamos en cuenta también los ensayos que se están realizando en China , precisamente esta semana ha salido un grupo de pacientes de Argentina con neuropatia congenita de Leber , para formar parte de la Corte de un ensayo clínico cuyos resultados hasta la fecha han sido muy positivos , también existen ensayos para la enfermedad de Stargardt , de momento estoy pendiente también de estudiar los. Por desgracia España se está quedando en un segundo plano para la terapia génica , parece mentira que siendo un investigador español , Francisco Mojica , uno de los artífices del gran descubrimiento del CRISPR CAS9 , estemos todavía tan atrasados en relación con otros países europeos y de Estados Unidos , yo tengo contacto como algunos laboratorios de terapia génica en Estados Unidos , ellos tienen un gran interés en tomar posiciones en Europa , yo estoy intentando de buscar ayuda a todos los niveles pero hasta la fecha no he conseguido nada , es ahora el momento para atraer a estos laboratorios a España , facilitándoles su instalación en nuestro país , pero de momento nada de nada. Muchísimas gracias por todo y un saludo de Miguel Ruiz