Las enfermedades de la retina de carácter hereditario, llamadas distrofias de la retina autosómicamente dominantes o recesivas (adDR), que son progresivas, afectan por igual a hombres y mujeres, y pueden transmitirse de generación en generación.

En la actualidad se han descrito 43 genes responsables de este problema, que solo explican la afección del 33% de las familias aquejadas, lo que supone una gran dificultad y encarecimiento del estudio genético. Sin embargo, las investigaciones en este campo han demostrado que las nuevas herramientas biotecnológicas resultan eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas de esta enfermedad.
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) cuenta con un grupo de investigación, con la Dra. Carmen Ayuso , que tiene una trayectoria de más de 20 años en el estudio de la Oftalmogenética, más concretamente en las Distrofias de Retina.

En dicho grupo se está trabajando en un proyecto que busca identificar las mutaciones causantes del defecto genético en pacientes diagnosticados de adDR. Este proyecto cuenta con la colaboración económica de la ONCE.

El objetivo es aplicar nuevas tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) utilizando diversos abordajes y plataformas, así como análisis bioinformáticos, comparando la efectividad de las distintas técnicas aplicadaspara así poder establecer un algoritmo diagnóstico de mayor especifidad y mejor relación coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias.

Este proyecto del IIS- lleva por nombre «Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS). Búsqueda de nuevos genes y diseño de algoritmos de diagnóstico molecular».